Resultats de la cerca
Es mostren 44 resultats
recessiu | recessiva
gen recessiu
Biologia
Gen que no manifesta efecte en combinació heterozigòtica amb un gen dominant.
recessiu deleteri
Biologia
Dit de l’al·lel que en presentar-se en homozigosi provoca invariablement la inviabilitat del fetus o la letalitat a l’individu.
herència
En una parella de cromosomes homòlegs, cada gen té dos al·lels, cadascun dels quals pot ser dominant o recessiu (els primer s'indiquen amb lletra majúscula i els segons, amb minúscules)
© fototeca.cat
Biologia
Fenomen de transmissió d’un conjunt de caràcters congènits que té en potència o en realitat un individu d’una determinada espècie.
Cada grup d’éssers vius presenta unes característiques molt estables, que són les definidores del grup i que transmet indefectiblement als seus descendents Dins una espècie determinada hi ha una variabilitat en els caràcters no específics susceptible de perpetuar-se en els descendents a través d’uns mecanismes de transmissió anomenats gens gen, genotip, fenotip Cal fer una distinció entre l’herència dels caràcters qualitatius color dels ulls, albinisme, tipus de cabell, etc i l’herència dels caràcters de variabilitat contínua, és a dir, aquells en què les diferents manifestacions d’un…
afibrinogenèmia
Patologia humana
Manca del fibrinogen o factor I de la coagulació sanguínia al plasma.
És una afecció hereditària de caràcter recessiu, i per tant la seva manifestació requereix que l’afectat sigui homozigòtic recessiu per a aquest caràcter El pronòstic és greu i molts malalts no viuen més enllà de la primera infantesa Provoca un trastorn de la coagulació, que generalment no es manifesta per hemorràgies espontànies, per la qual cosa no cal cap tractament profilàctic Quan es produeix alguna hemorràgia per traumatisme, ferida o intervenció, cal subministrar fibrinogen o crioprecipitat
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
degeneració macular
Oftalmologia
Alteració degenerativa del teixit retinià corresponent a la màcula lútia, que comporta una pèrdua progressiva de l’agudesa visual.
N'hi ha diferents tipus la degeneració macular congènita , transmesa hereditàriament amb caràcter autosòmic dominant la degeneració macular juvenil , que engloba diversos trastorns transmesos hereditàriament amb caràcter autosòmic recessiu, i la degeneració macular senil , que es presenta a partir de la cinquena dècada de la vida
sistema Diego
Biologia
Sistema de classificació dels grups sanguinis basat en la presència o absència d’un antigen detectat en eritròcits humans, l’anticòs específic del qual es trobà per primer cop a Veneçuela, i hom el considerà causant de l’eritroblastosi fetal.
El sistema antigènic és controlat per dos allels Di a dominant i Di b recessiu L’antigen designat també Di a és comú en els indis americans i els asiàtics, i aparentment absent en els blancs, els esquimals i els negres Aquest fet reforça la tesi que els indis americans provenen d’avantpassats asiàtics
daltonisme
Oftalmologia
Discromatòpsia en la qual hi ha ceguesa congènita per a alguns colors, descrita i patida per Dalton.
Es caracteritza per la falta de percepció d’un o dos colors, conservant les altres funcions oculars Els colors més afectats són el vermell i el verd Generalment afecta tots dos ulls i és més freqüent en l’home que en la dona, puix que es transmet per un gen recessiu lligat al cromosoma X