Resultats de la cerca
Es mostren 48 resultats
Projecte de la Diversitat del Genoma Humà
Projecte de recerca internacional de seqüenciació i comparació de fragments del genoma de diverses poblacions humanes.
Encapçalat pel genetista italià LLCavalli-Sforza, el seu objectiu és entendre la diversitat i la unitat del genoma de tota l’espècie humana El 2002 s’establí la llista de poblacions humanes incloses al projecte, un total de 52, i s’inicià l’obtenció de mostres Les primeres anàlisis comparatives indiquen que el genoma de les diverses poblacions humanes és encara més semblant del que es creia En biomedicina, s’espera que aquesta anàlisi serveixi per a entendre millor les diferents respostes de les poblacions humanes als tractaments mèdics És independent del Projecte Genoma Humà
metagenòmica
Biologia
Conjunt de tècniques d’anàlisi i seqüenciació a gran escala d’ADN obtingut directament de mostres ambientals.
Permet la identificació dels bacteris i altres éssers vius que es troben presents en mostres aquàtiques i del sòl, a partir de fragments recuperats del seu genoma
esquizofrènia
Psiquiatria
Psicosi caracteritzada per la manca d’equilibri psicològic a causa d’un trastorn en el procés d’associació.
Es tracta d’una dissociació específica de les funcions psíquiques, amb una progressiva destrucció dels records i alteracions en la relació entre intelligència i conducta, i és acompanyada sovint d’un tancament enfront del món exterior, manifestat com a indiferència i desinterès Pel fet que l’esquizofrènia apareix durant l’adolescència, en un principi rebé el nom de demència precoç , però aquesta denominació es mostrà aviat com a impròpia, car l’esquizofrènia, d’una banda, pot presentar-se també en altres èpoques de la vida, i, d’altra banda, és prou diferent de les altres demències i el seu…
John Sulston
Biologia
Bioquímic britànic.
Es graduà el 1963 i es doctorà a la Universitat de Cambridge el 1966 Després d’una estada postdoctoral al Salk Institute for Biological Studies a San Diego Califòrnia, l’any 1969 s’incorporà al laboratori de biologia molecular del Medical Research Council a Cambridge, on treballà amb Sydney Brenner i Robert Horvitz en l’estudi de la biologia i la genètica del nematode Caenorhabditis elegans i en la seqüenciació del seu genoma , que completà el 1982 El 1992 fou nomenat primer director del Wellcome Sanger Centre, una institució capdavantera en la investigació genòmica a la Gran Bretanya,…
fibrosi quística
Patologia humana
Afecció metabòlica hereditària amb caràcter recessiu, caracteritzada per l’anormalitat de les secrecions de les glàndules exocrines.
L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de…
panel de gens
Genètica
Prova genètica basada en la seqüenciació massiva, que permet analitzar simultàniament i amb rapidesa un gran nombre de gens, generalment associats a una determinada malaltia.
L’orellut alpí
Exemplar capturat el 2009 en una petita cova del Ripollès situada a 2200 m d’altitud Té una coloració general molt clara, amb el ventre molt blanquinós i el tragus molt llarg Xavier Puig L’orellut alpí Plecotus macrobullaris fou descrit originalment, el 1965, com una subespècie de l’orellut daurat P auritus a partir d’animals del Caucas, i molt recentment, arran dels estudis basats en la seqüenciació de DNA, ha estat acceptat com a espècie La taxonomia del gènere ha estat revisada i qüestionada sovint, fet que també es reflecteix en la sinonímia de l’espècie El 2002 fou…
El creixement institucional al voltant de la botànica
Per a consolidar el projecte del nou Institut i Jardí Botànic, iniciat per l’Ajuntament de Barcelona el 1989, es van necessitar catorze anys S’hi van destinar 15 ha a Montjuïc i, mitjançant un concurs públic, es va contractar l’equip d’arquitectes, dirigit per Carlos Ferrater El nou jardí va permetre definir una proposta arquitectònica que posteriorment ha inspirat nombroses intervencions paisatgístiques arreu del món i que ha rebut el reconeixement de nombrosos premis Roger Rovira Els darrers decennis l’activitat científica i cultural ha progressat en consonància amb les noves demandes…
La sargantana italiana o siciliana
Àrea de distribució de la sargantana italiana Podarcis sicula a les Balears Present a Menorca al principi del segle XX, recentment ha ocupat alguns illots balears, i s’ha detectat també a la Colònia de Sant Jordi de Mallorca IDEM, a partir de dades dels autors La sargantana italiana o siciliana Podarcis sicula , es distribuïa originàriament per la península Itàlica, les illes de Còrsega, Sardenya i Sicília, la costa oriental de l’Adriàtica, des d’Eslovènia fins a Montenegro, i moltes illes d’aquesta regió Tanmateix, ha estat introduïda en diverses localitats de la costa mediterrània, des…
Biologia i genètica 2009
Biologia
Genètica
L'origen de les espècies Els gens Nup160 i Nup 96 de les mosques, identificats darrerament, estan implicats en el transport de proteïnes entre el citoplasma i el nucli © Fototecacat El 2009 es va commemorar el bicentenari del natalici de Charles Darwin i el 150è aniversari de la publicació de L'origen de les espècies Per això van ser especialment significatius alguns treballs que indiquen la relativa facilitat amb què, en determinades ocasions, i amb canvis puntuals en un sol gen, dues poblacions d'una mateixa espècie es poden aïllar genèticament, un pas necessari perquè esdevinguin espècies…