Definició
L’albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nul·la de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures.
De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries.
Causes i tipus
El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits. En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal, però són incapaços de produir el pigment. L’elaboració de melanina s’efectua a l’interior dels melanòcits a partir d’un aminoàcid anomenat tirosina, sobre el qual actua l’enzim tirosinasa, que afavoreix les reaccions necessàries perquè es transformi en melanina. En l’albinisme, hom pot constatar la manca de l’enzim tirosinasa, de manera que no es pot produir la transformació de tirosina en melanina. El defecte enzimàtic és degut a una alteració genètica que es transmet hereditàriament. De totes maneres, hi ha diverses alteracions genètiques que poden provocar una fallada de la pigmentació. Per aquesta raó, bé que es tractaria d’entitats diferents, totes aquestes afeccions són incloses en la denominació d’albinisme, i se n’estableixen diversos tipus, cadascun dels quals s’esdevé a causa d’una alteració genètica diferent que presenta una forma de transmissió hereditària determinada i unes manifestacions diferenciades.
L’albinisme pròpiament dit, al qual es fa referència quan no s’especifica cap altra cosa, és un trastorn generalitzat en què l’absència de melanina és total. Com que no hi ha melanòcits corporals capaços d’elaborar pigments, la pell, l’iris i el pèl no s’acoloreixen gens.
L’alteració genètica que genera aquest tipus d’albinisme és transmesa per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, és a dir, que el trastorn solament es manifesta en la persona que ha heretat el defecte genètic de la mare i el pare alhora. Quan el defecte genètic és heretat només d’un dels progenitors, la persona no en resultarà afectada, però serà portadora de l’anomalia genètica i la podrà transmetre als seus fills. Així, la transmissió hereditària, de vegades, pot saltar generacions en les quals les persones són portadores del defecte genètic, però no presenten cap alteració en llur pigmentació.
L’albinoïdisme és un tipus d’albinisme atenuat. En aquest cas, l’alteració enzimàtica que impideix l’elaboració de pigments no és total, de manera que hi ha melanòcits capaços de produir un cert grau de coloració de la pell, el pèl i l’iris. Fins i tot, en alguns casos, la coloració de l’iris és normal.
Aquest tipus de trastorn és degut a una alteració genètica transmesa per un mecanisme d’herència autosòmica dominant, és a dir, que produeix manifestacions fins i tot en la persona que hereta el defecte genètic d’un sol progenitor. Per tant, en aquest cas, no hi ha persones portadores del defecte genètic que no en presentin les manifestacions.
L’anomenat albinisme circumscrit és un tipus d’albinisme parcial, és a dir, que l’alteració es localitza en una regió determinada del cos, mentre que la pigmentació de la resta és normal. En aquest cas, les zones afectades presenten un nombre inferior de melanòcits, de característiques anormals i incapaços d’elaborar pigments.
Aquest trastorn també pot ésser degut a una alteració genètica que és transmesa per un mecanisme d’herència autosòmica dominant. Per tant, sempre que hom hereti el defecte genètic d’un sol progenitor, se’n presentaran les manifestacions corresponents.
Freqüència
L’albinisme pot afectar persones de totes les races. La freqüència que presenta a nivell mundial és, com a mitjana, d’una persona afectada de cada 15000 habitants. Això no obstant, es donen variacions segons la població de què es tracti. Així, a Europa, la freqüència es calcula en una persona afectada de cada 100 000 habitants.
En algunes comunitats, la freqüència de l’albinisme és molt superior, perquè la transmissió hereditària del defecte genètic és afavorida per l’existència del matrimoni entre parents. Així, és més probable que s’efectuïn matrimonis entre persones portadores del defecte genètic, i això incrementa la possibilitat que llurs fills siguin albins. En aquest sentit, els indis Cuna de les illes Sant Blas, a les costes de Panamà, en constitueixen un bon exemple. En aquesta comunitat, l’albinisme afecta el 4,5% de la població.
Manifestacions
En l’albinisme, la manca de pigmentació és total. Així, la pell de tot el cos és d’un color blanc rosat, el pèl és blanc i l’iris adopta una coloració rosada. La manca de pigmentació es manifesta ja des del naixement i no es modifica amb el pas del temps.
En canvi, en l’albinoïdisme, la manca de pigmentació no és absoluta. La pell presenta una certa coloració, visiblement més pàl·lida que la d’altres persones de la mateixa raça. El pèl és blanc o lleugerament groguenc. L’iris pot ésser rosat, tot i que sovint la pigmentació és normal i d’un color blau o gris. La manca de pigmentació es manifesta des del naixement, i és freqüent que, amb el pas del temps, la coloració s’incrementi en un cert grau, sobretot en el pèl i l’iris. Així, si en el naixement el pèl és blanc, és possible que progressivament esdevingui groguenc o marronós, i, si l’iris és en principi rosat, en l’edat adulta pot arribar a tenir un color blavós o grisos.
En l’albinisme circumscrit, la manca de pigmentació afecta solament una àrea determinada del cos o més d’una, mentre que en la resta la coloració és normal. En principi, en pot ésser afectada qualsevol zona de la pell, però hi ha diverses localitzacions que són més freqüents. Així, habitualment es presenta una zona despigmentada al front, que continua en una part del cuir cabellut. Per tant, es delimita una taca blanca a la part central del front que continua amb un floc de cabells blancs. D’altres zones que sovint es presenten despigmentades són el pit, l’abdomen i les cames. En canvi, és més aviat estrany que afecti les mans, els peus i l’esquena. La manca de pigmentació es manifesta des del naixement i no es modifica amb el pas del temps.
De vegades, l’alteració de la pigmentació va acompanyada d’altres trastorns d’origen hereditari o d’unes característiques corporals determinades que es diferencien del que és habitual. Així, sovint, les persones albines presenten un creixement de pèl exagerat a la cara, el tronc i les extremitats, són més baixes del que és normal o presenten alteracions visuals, com ara miopia, hipermetropia o astigmatisme. En alguns casos, l’albinisme s’acompanya d’alteracions de la coagulació de la sang que es manifesten amb l’aparició d’hemorràgies. Menys sovint, hi ha persones albines que presenten un desenvolupament mental inferior al normal.
D’altra banda, l’albinisme pot formar part d’una sèrie de trastorns genètics que, de manera característica, s’hereten conjuntament. Així, en l’anomenada síndrome de Tietz es presenta des del naixement una manca de pigmentació de la pell i el pèl, i sordesa. En la síndrome de Waardemburg es presenta un albinisme circumscrit, conjuntament amb una separació dels ulls més gran del que és habitual, la base del nas molt ampla i, sovint, sordesa.
Complicacions
En condicions normals, la melanina que hi ha en la pell protegeix el cos dels efectes dels raigs solars, perquè el pigment és capaç d’absorbir les radiacions ultraviolades i impedir que produeixin alteracions en el teixit cutani. Quan hi ha una manca de melanina, és habitual que es generin alteracions degudes a l’exposició al sol més freqüentment que en persones que tenen una pigmentació normal. Sovint, doncs, si hom no pren les precaucions oportunes, es presenten cremades solars en les àrees de pell que hi han estat exposades. També és habitual l’envelliment precoç de la pell, que es manifesta amb l’aparició d’arrugues i un engruiximent cutani. Igualment, l’aparició de càncer de pell és més freqüent que en les persones que tenen una pigmentació normal.
La manca de melanina en l’iris permet l’entrada excessiva de llum a l’interior de l’ull. Per això és habitual que els albins pateixin de fotofòbia, és a dir, una sensació de dolor o rebuig a la llum quan s’exposen a una font lluminosa, com ara és el sol.
Tractament
No hi ha cap tractament capaç de guarir el trastorn, perquè no és possible d’afavorir la formació de melanina en les persones que en són afectades. De totes maneres, però, hi ha una sèrie de mesures orientades a evitar les complicacions.
Quan hi ha una manca de pigmentació en l’iris, cal utilitzar ulleres fosques que protegeixin l’ull de les radiacions. Hi ha lents que tenen una composició química especial que detura els raigs lluminosos i absorbeix les radiacions ultraviolades.
Cal que les persones albines limitin l’exposició al sol i que es cobreixin la pell amb roba adequada. En les àrees de pell descobertes, hom hi ha d’aplicar productes que continguin filtres solars capaços d’impedir el pas de les radiacions ultraviolades.
Quan es presenta qualsevol modificació cutània localitzada, cal efectuar-ne la diagnosi immediatament, perquè es podria tractar de l’inici d’un càncer de pell. Igualment, si es presenta una lesió acolorida, sagnant o dolorosa, hom procedeix a l’extirpació o bé a efectuar-ne una biòpsia per estudiar-ne els teixits al microscopi. Si es tracta d’una lesió cancerosa, el tractament serà més efectiu com més aviat es comenci a aplicar. Quan la diagnosi s’estableix en les fases inicials, el trastorn se sol eliminar simplement amb l’extirpació de la lesió.