Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
El consell o assessorament genètic
Genètica
Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…
El que cal saber de la síndrome de Down
Patologia humana
Genètica
És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la incertesa que…
Símptomes i signes patològics de la visió
Patologia humana
Les malalties de l’aparell visual es poden manifestar sobretot a través dels símptomes , és a dir, alteracions subjectives que corresponen a trastorns d’un sistema sensorial, d’entre els quals destaquen la fotofòbia o rebuig de la claror, les taques visuals, la percepció d’aurèoles de colors, la visió doble, la visió borrosa o la ceguesa De vegades, però, es manifesten amb signes , és a dir, alteracions objectives que poden ésser observades per altres persones, d’entre els quals cal destacar l’envermelliment ocular Fotofòbia És anomenada fotofòbia una situació anormal d’intolerància a la…
Alteracions de la identitat sexual: transsexualisme
Definició Hom entén per identitat sexual la sensació que tot ésser humà experimenta subjectivament de pertànyer a un determinat sexe, és a dir, la sensació íntima i intransferible de pertinença al sexe masculí o bé al sexe femení El transsexualisme es considera una alteració de la identitat sexual , caracteritzada per l’existència d’un sentiment de pertinença al sexe contrari a aquell al qual corresponen objectivament les característiques anatòmiques de l’individu Adquisició de la identitat sexual L’espècie humana presenta un dimorfisme sexual, és a dir, que és constituïda per exemplars de…