Resultats de la cerca

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

L’ anàlisi de sang consisteix en l’examen d’una mostra sanguínia que permet d’obtenir informació, bàsicament, sobre la concentració dels elements constituents, bé dels components habituals o bé dels que es presenten ocasionalment en el curs de diverses alteracions orgàniques Per tal d’efectuar una anàlisi, cal extreure sang del cos i que sigui recollida en unes condicions adequades l’anàlisi en si mateixa és duta a terme en laboratoris que disposen de mitjans tècnics i personal especialitzat D’altra banda, l’ extracció de sang es pot efectuar en el mateix laboratori que després analitzarà la…

Les malalties de l’aparell visual es poden manifestar sobretot a través dels símptomes , és a dir, alteracions subjectives que corresponen a trastorns d’un sistema sensorial, d’entre els quals destaquen la fotofòbia o rebuig de la claror, les taques visuals, la percepció d’aurèoles de colors, la visió doble, la visió borrosa o la ceguesa De vegades, però, es manifesten amb signes , és a dir, alteracions objectives que poden ésser observades per altres persones, d’entre els quals cal destacar l’envermelliment ocular Fotofòbia És anomenada fotofòbia una situació anormal d’intolerància a la…

En el curs de la diabetis mellitus es poden presentar complicacions de tipus molt diversos, que poden arribar a afectar globalment el funcionament orgànic o bé a determinar alteracions més o menys greus en diversos sistemes orgànics Hom diferencia dos tipus de complicacions, les agudes i les cròniques Les complicacions agudes deriven de les alteracions metabòliques degudes al dèficit de l’acció insulínica, que s’afegeix a un increment de l’acció d’hormones amb efectes oposats Les dues complicacions agudes més rellevants són la cetoacidosi diabètica i la crisi hiperglucèmica hiperosmolar La…

En la diagnosi de les malalties de l’aparell locomotor, hom considera fonamental l’anàlisi de les dades obtingudes mitjançant una història clínica detallada i una exploració física minuciosa Gràcies a aquesta anàlisi, es poden establir unes hipòtesis determinades sobre el tipus d’afecció responsable de les alteracions A l’hora de confirmar la diagnosi, però, en general cal efectuar algunes proves o exploracions complementàries, d’entre les quals, n’hi ha que són específiques per a la diagnosi d’alteracions de l’aparell locomotor, i n’hi ha que tenen una utilitat general i són també…

Definició L’anomenada asma bronquial constitueix una alteració respiratòria derivada de l’existència d’una reactivitat exagerada de les vies respiratòries inferiors que, quan la persona que n’és afectada s’exposa a estímuls de diversa mena, origina una obstrucció bronquial i dificulta el pas d’aire cap als pulmons Aquesta alteració es manifesta en forma d’atacs aguts o crisis de dispnea, és a dir, sensació de dificultat respiratòria o ofec aquests episodis presenten una intensitat i una durada variables en cada cas i se solucionen habitualment de manera espontània o bé per l’acció de…