Resultats de la cerca

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els…

Definició L’ hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un augment anormal i persistent dels dipòsits de ferro a l’organisme, a conseqüència del qual aquest mineral s’acumula progressivament en diversos òrgans i teixits —sobretot el fetge, el pàncrees, el cor i la glàndula hipòfisi— i dona lloc a diverses manifestacions que inicialment inclouen somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell, pèrdua del desig sexual i dolors articulars, i que, més endavant, en absència del tractament oportú, menen a l’hepatitis crònica i la cirrosi, la diabetis, la…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…