Definició
Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells. En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida.
Freqüència
La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània. En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica responsable d’aquesta malaltia és molt variable. Així, mentre que al Principat és només del 0,5‰, al País Valencià és del 2‰, i en algunes zones de les Illes, concretament a Menorca, és del 7‰.
Causes, tipus i manifestacions
L’origen de la talassèmia és un defecte genètic hereditari que pertorba la síntesi de globines, les cadenes proteiques elaborades per les cèl·lules eritropoètiques per a formar l’hemoglobina. Hi ha diversos tipus de talassèmia, ja que diversos defectes genètics poden originar una fallada de la síntesi d’alguna de les diverses globines que formen l’hemoglobina. Les talassèmies més importants són les originades per alteracions en els gens que regulen la síntesi de les globines alfa (α) i beta (β), que són les que constitueixen l’hemoglobina normal després del naixement. Al nostre medi, el tipus més habitual és l’anomenada β-talassèmia, deguda a una alteració dels gens que regulen la síntesi de globina β, situada al cromosoma 11.
Si l’elaboració de globines β a l’interior de les cèl·lules eritropoètiques es troba molt minvada o bé genera cadenes proteiques defectuoses, no és possible d’elaborar prou hemoglobina, i, per tant, es produeix una anèmia. D’altra banda, com que l’elaboració de globines α és normal, es van acumulant a l’interior de les cèl·lules eritropoètiques, de manera que s’altera la formació dels glòbuls vermells, que esdevenen extremament fràgils i es destrueixen de manera prematura. Així, la talassèmia origina una anèmia hemolítica.
Com que la síntesi d’aquestes globines és regulada per gens localitzats en els dos cromosomes 11, la gravetat de l’alteració depèn bàsicament del grau d’afecció que presentin ambdós cromosomes. Si l’alteració genètica afecta un únic cromosoma 11, és anomenada talassèmia heterozigòtica. En aquest cas, malgrat que la síntesi de globines presenta una alteració, se’n fabriquen les que calen per a l’elaboració d’una quantitat relativament suficient d’hemoglobina. El resultat és la talassèmia menor, que origina una anèmia molt lleu amb unes manifestacions mínimes. Fins i tot, en la majoria dels casos, tot i que hi ha l’alteració genètica, no es produeix cap manifestació.
Si es mostren alterats ambdós cromosomes 11, el trastorn rep el nom de talassèmia homozigòtica. En aquest cas, la síntesi de globines és extremament insuficient i provoca trastorns molt greus. Així, el resultat és l’anomenada talassèmia major que origina, a partir dels sis primers mesos de vida, una anèmia hemolítica molt intensa. A més, s’acompanya de l’engrossiment de la melsa i d’alteracions òssies degudes al creixement exagerat de la medul·la. De fet, l’anèmia és tan intensa que, a més, sense tractament, és incompatible amb la vida; fins i tot amb tractament se solen presentar complicacions com ara insuficiència cardíaca, de manera que les persones que en són afectades no solen atènyer l’edat adulta.
Segons les lleis de l’herència, les possibilitats de transmetre l’alteració genètica responsable de la malaltia varia segons el cas. La persona que pateix d’una talassèmia homozigòtica transmetrà l’alteració genètica a tots els fills que tingui, ja que l’alteració és present en els dos cromosomes. De totes maneres, això és inusual, ja que els afectats per talassèmia homozigòtica estranyament arriben a tenir fills. La persona que pateix d’una talassèmia heterozigòtica, com que presenta l’alteració genètica en un sol cromosoma, té el 50% de possibilitats de transmetre-la als seus fills. Així, hi ha una diversa gamma de possibilitats: el fill d’una persona afectada de talassèmia heterozigòtica i d’una persona sana pot patir d’una talassèmia heterozigòtica o bé pot no presentar l’alteració genètica; el fill de dos afectats de talassèmia heterozigòtica pot ésser que no en pateixi, que en pateixi en un grau menor amb manifestacions mínimes o bé que presenti una talassèmia major molt greu.
Diagnosi, tractament i prevenció
La diagnosi d’aquesta alteració es pot establir en circumstàncies diverses. Així, donat cas que apareguin manifestacions anèmiques greus en un nodrissó, hom en pot determinar l’origen talassèmic amb una anàlisi de sang i la determinació dels diversos tipus d’hemoglobina. Amb uns procediments semblants es pot igualment establir la diagnosi d’una talassèmia menor que no origini símptomes quan es vol determinar la possibilitat de transmetre l’alteració a la descendència. Fins i tot es poden efectuar estudis genètics per a determinar amb precisió l’alteració. Si pels antecedents familiars hi ha la possibilitat que l’infant presenti una talassèmia major, hom en pot establir la diagnosi durant l’embaràs amb uns procediments especials.
D’altra banda, la talassèmia major requereix un tractament basat en transfusions de sang i, sobretot, de concentracions d’hematies, que s’han d’efectuar repetidament al llarg de la vida. De vegades, es practica l’extirpació de la melsa, si presenta una activitat exagerada. Tanmateix, el tractament és pal·liatiu i en general no evita una mort prematura.
La talassèmia menor no requereix tractament. És important, però, detectar-la en les persones que pertanyin a una família on n’hi hagi hagut antecedents i realitzar un consell genètic per tal de conèixer les possibilitats que hi ha de transmissió hereditària.