Definició
L’hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un augment anormal i persistent dels dipòsits de ferro a l’organisme, a conseqüència del qual aquest mineral s’acumula progressivament en diversos òrgans i teixits —sobretot el fetge, el pàncrees, el cor i la glàndula hipòfisi— i dona lloc a diverses manifestacions que inicialment inclouen somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell, pèrdua del desig sexual i dolors articulars, i que, més endavant, en absència del tractament oportú, menen a l’hepatitis crònica i la cirrosi, la diabetis, la condrocalcinosi i la insuficiència cardíaca.
La primera fase de l’hemocromatosi és anomenada també hemosiderosi, mot que fa referència al dipòsit d’hemosiderina, un pigment format per ferro, en diversos teixits orgànics.
Causes i tipus
La causa més freqüent d’hemocromatosi és una alteració genètica que es transmet de forma hereditària, a conseqüència de la qual el ferro contingut en la dieta és absorbit en proporcions molt més elevades del que hom considera normal. En aquests casos el trastorn se sol posar de manifest entre 30 anys d’edat i 50, i es classifica com hemocromatosi primària o idiopàtica.
Menys sovint, l’hemocromatosi és provocada per diversos tipus d’anèmia, com per exemple l’anomenada talassèmia, caracteritzats per un procés continuat i excessiu de destrucció dels glòbuls vermells, rics en ferro, o bé, més estranyament, per un excés significatiu en l’aportació d’aquest mineral en la dieta o en forma de suplement. En aquests casos, el trastorn és classificat com a hemocromatosi secundària.
Manifestacions, evolució i complicacions
Durant les primeres fases de desenvolupament, o en els casos més lleus, que també són considerats hemosiderosi, el trastorn sol ésser del tot asimptomàtic.
Les manifestacions es comencen a presentar de manera progressiva al llarg d’alguns anys o algunes dècades, quan l’acumulació de ferro als teixits involucrats és considerable, com s’esdevé generalment en cas d’hemocromatosi primària, o bé en forma més o menys sobtada, al cap d’algunes setmanes o uns quants mesos, com ara sol passar en molts casos d’hemocromatosi secundària.
Les manifestacions inicials més característiques de l’hemocromatosi es presenten quan, a conseqüència de l’acumulació de ferro, la hipòfisi, la glàndula endocrina que regula la producció de la majoria de les hormones de l’organisme, no pot funcionar adequadament. Entre aquestes manifestacions, doncs, les més freqüents són la tendència a la somnolència, la pèrdua de pes progressiva, l’enfosquiment de la pell —que adopta una tonalitat grisa metàl·lica característica—, la desaparició del pèl corporal, la pèrdua del desig sexual i, en els homes, impotència i una significativa disminució de la grandària dels testicles. En aquestes fases, igualment, és habitual que es presentin manifestacions ocasionades per l’acumulació de ferro en altres teixits, com per exemple dolors articulars, molèsties abdominals o palpitacions.
A mesura que van passant els anys, i l’acumulació de ferro esdevé més important, els teixits que en són afectats es comencen a fragmentar i destruir, cosa que determina la irreversibilitat de les lesions o l’aparició d’algunes complicacions. En aquestes etapes, doncs, és habitual que s’estableixi una cirrosi al fetge, que al cap d’un període més o menys llarg comporta una insuficiència hepàtica greu; una insuficiència cardíaca, un trastorn anomenat condrocalcinosi, que es manifesta inicialment amb dolors articulars intensos i més endavant amb la deformació de les articulacions i diabetis.
Diagnosi i tractament
Hom sol deduir la diagnosi d’aquesta malaltia per les manifestacions que en són característiques, o també pels antecedents familiars d’hemocromatosi o els individuals de diversos tipus d’anèmia.
Per tal de confirmar-la, hom sol·licita una anàlisi de sang, amb la qual es pot detectar un increment de la concentració sanguínia de ferro, i diverses exploracions complementàries, com ara biòpsia de fetge o tomografia axial computada, a través de les quals es poden detectar les lesions característiques que afecten el fetge o d’altres vísceres.
En el cas d’hemocromatosi primària, el tractament consisteix bàsicament en l’extracció periòdica de sang, i, per tant, del ferro que s’hi troba, fins que s’aconsegueix una normalització de la concentració sanguínia d’aquest mineral. En general, durant els primers mesos cal extreure uns 400 o 500 ml de sang setmanals. En canvi, més endavant, per bé que habitualment al llarg de tota la vida, n’hi ha prou que s’efectuï una extracció de sang cada tres mesos.
Quan es tracta d’una hemocromatosi secundària, el tractament es planifica d’acord amb el trastorn causant i el cas concret de què es tracti.