Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres persones que en…

La lepra, o malaltia de Hansen, és un trastorn crònic infectivocontagiós provocat pel Mycobacterium leprae, que afecta primordialment els nervis perifèrics, la pell i les mucoses Al contrari del que es creia antigament, el contagi de la lepra és molt difícil, ja que requereix un contacte estret i prolongat amb malalts de lepra lepromatosa, l’únic tipus de lepra les lesions o les secrecions nasals de la qual contenen bacils a més es considera que, perquè una determinada persona se’n contagiï, ha de tenir una predisposició especial Si bé històricament la lepra se sol associar a grans…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

La febre Q és una malaltia infecciosa provocada per un bacteri que afecta diverses espècies d’animals, que es pot transmetre a l’ésser humà per la ingestió de llet contaminada i sobretot per inhalació de secrecions que contaminen l’aire En el cas de patir de manifestacions similars a un procés gripal o dificultat per respirar al cap de 2 a 4 setmanes d’haver estat en contacte o proximitat amb animals de granja convé avisar el metge sobre aquest antecedent

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

La psitacosi és una malaltia infecciosa que pateixen els ocells, especialment lloros, periquitos, ànecs i galls d’indi, que es pot transmetre als éssers humans quan hom aspira els microorganismes que es desprenen de les matèries fecals d’ocells infectats, i que es manifesta amb una pneumònia atípica amb febre elevada, esgarrifances i tos seca Si bé els ocells infectats poden presentar diverses alteracions característiques, com ara manca de gana, debilitat evident o frunziment de les plomes, en molts casos llur aspecte és normal Així, sempre que s’adquireixi un ocell de procedència incerta,…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien de sollicitar una diagnosi…

La brucellosi o febre ondulant és una malaltia infecciosa d’origen bacterià que afecta els animals —sobretot cabres, ovelles, bòvids i porcins— que es pot transmetre a l’ésser humà per contacte directe amb animals malalts o després de la ingestió de llet o derivats o productes càrnics procedents d’animals infectats La manifestació més freqüent del trastorn és la febre, que antigament evolucionava al llarg d’algunes setmanes alternant períodes de febre amb períodes apirètics, per bé que actualment, amb el tractament adequat, no té una evolució prolongada de vegades però, el trastorn es…

És anomenada portador sa d’una infecció determinada qualsevol persona l’organisme de la qual constitueixi el reservori de microorganismes que no pertanyen a la flora microbiana normal, i que no pateixi la malaltia infecciosa que causen aquests microorganismes La principal característica dels portadors sans, doncs, és que eventualment poden transmetre la malaltia infecciosa que aquests microorganismes causen Una persona pot esdevenir portadora sana d’un microorganisme infecciós en diverses circumstàncies És possible que una persona esdevingui portadora sana mentre un germen, després d’…