Resultats de la cerca

La minorització lingüística és resultat d’una sèrie de pressions internes i externes degudes a les condicions històriques i socioeconòmiques, la política lingüística implementada i la interiorització de mecanismes psicosocials que restringeixen la vitalitat de la llengua recessiva i asseguren l’expansió de la dominant S'entén per minorització lingüística la situació en què una llengua, malgrat que pugui ésser parlada per la major part de la població autòctona d’un territori determinat, ocupa només una part minoritària dels usos i àmbits socials Aquest procés recessiu es dóna en…

Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig

Pot ser autosòmica recessiva quan el gen o l’allel implicat necessita una presència doble per a expressar-se recessivitat o autosòmica dominant quan al gen o l’allel implicat només li cal una dosi per a expressar-se dominància

Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumvallacions cerebrals i de l’escorça cerebellosa És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…

La política econòmica de tipus keynesià establí la incompatibilitat entre una situació inflacionària i una situació recessiva, aspectes corroborats per l’estudi empíric d’AW Phillips, que demostrà la relació inversa entre creixement del nivell de desocupació i l’increment de preus Malgrat això, al final del decenni dels seixanta, i com a conseqüència, entre altres causes, de la crisi energètica i de la del sistema monetari internacional, hom observà situacions d’inflació i recessió generalitzades a la majoria de països occidentals, que reberen el nom de stagflation Per a la…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

El metall s’acumula en diversos òrgans i hi provoca efectes tòxics en el fetge, cirrosi en el cervell, degeneració dels ganglis basals en la sang, anèmia hemolítica i en els ulls, anell de Kayser-Fleisher anell pigmentari a les vores de la còrnia A la sang hi ha un dèficit de ceruloplasmina, la proteïna que hi vehiculitza el coure És una malaltia rara, que es presenta sempre abans dels 40 anys d’edat

Cap al tercer mes s’hi afegeix un èczema i finalment apareix hipogammaglobulinèmia, la qual comporta un augment de la freqüència i la gravetat de les infeccions S'anomena també síndrome de Wiscott-Aldrich