Resultats de la cerca

Estudià les alteracions cromosòmiques que determinen defectes congènits, en particular el mongolisme

Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits

Normalment és nulla, però quan apareix indica generalment una diabetis mellitus , causada per la impossibilitat dels túbuls proximals del ronyó de reabsorbir l’excés de glucosa que es filtra pels glomèruls, a causa de la hiperglucèmia pròpia de la malaltia Més rarament la glucosúria pot veure's en absència de diabetis i d’hiperglucèmia com a resultat de defectes primaris dels túbuls renals que dificulten la reabsorció de la glucosa filtrada glucosúria renal

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

A l’electromiograma apareixen salves perllongades de potencials d’unitats motores descarregant a una freqüència alterada La patogènia és autoimmune per producció d’anticossos patològics i els tumors que poden provocar amb més freqüència són el timoma i el càncer pulmonar de cèllula petita

Trajectòria científica La seva carrera científica està vinculada a l’Hospital Clínic de Barcelona, adscrit a la Universitat de Barcelona, on es llicencià l’any 1972 Després d’especialitzar-se en endocrinologia i nutrició 1976, es doctorà el 1982 Cursà un postgrau a la Universitat Lliure de Brusselles 1982-84, i aquest darrer any s’incorporà com a metge adjunt a l’Hospital Clínic, on ha estat cap de la Secció de Diabetis 1992-98, del Servei d'Endocrinologia 1998- 2003, membre 2003 i director des del 2008 de la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, de l'Institut d'Investigacions…

La primera cèllula sintètica Imatge de la primera cèllula sintètica Mycoplasma mycoides obtinguda a través d’un microscopi electrònic de rastreig © National Center for Microscopy and Imaging Research University of California, San Diego / Tom Deerinck and Mark Ellisman Craig Venter va publicar al maig, en la revista Nature , que ha aconseguit fabricar al laboratori l’ADN complet del bacteri My-coplasma mycoides i introduir-lo en una altra cèqula recipient d’una altra espècie anomenada Mycoplasma capricolum Tot i que sembla que és un gran pas per a la genòmica, la comunitat científica ha rebut…

L’estudi de l’home sa comporta el de les seves estructures macroscòpiques anatomia i microscòpiques histologia i el de les seves funcions orgàniques fisiologia i mentals psicologia L’estudi de l’home malalt comprèn tres etapes en primer lloc, l’observació de les anomalies que presenta, seguida de l’intent d’agrupar-les, de coordinar-les i de fixar-ne l’evolució simptomatologia en segon lloc, l’enregistrament de les lesions que hom troba en els òrgans, seguit de l’intent d’identificar-ne llur expressió durant la vida anatomia patològica i, finalment, la determinació de les…

La salut i la medicina en el sistema sanitari actual Els professionals, les institucions i els ciutadans són la tríada que forma el sistema sanitari actual els metges porten a terme les tasques assistencials, els gestors garanteixen el bon funcionament de les institucions sanitàries i els usuaris són els consumidors dels serveis sanitaris Els ciutadans exigeixen al sistema sanitari, amb els mitjans i la tecnologia de què disposa, que resolgui qualsevol problema de salut En l’estat de benestar l’atenció a la salut és un eix fonamental, i el ciutadà espera del sistema sanitari una capacitat…