Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals…

L’assaig d’Ames empra quatre soques mutants del bacteri Salmonella typhimurium especialment seleccionades per la seva sensibilitat i especificitat a la mutagènesi L’assaig mesura la freqüència de mutació d’un gen concret dels bacteris d’aquestes soques en entrar en contacte amb el compost que es vol analitzar Moltes substàncies que entren en el cos humà són relativament innòcues fins que s’activen metabòlicament al fetge, per la qual cosa l’assaig d’Ames inclou un pas en què s’incuba en un tub d’assaig el compost a analitzar amb un extracte de fetge de mamífer Aquest assaig ha…

Es produeix inserint un gen de l’organisme patogen en un fragment circular d’ADN bacterià, un plasmidi que actuï de vector Aquest fragment s’injecta intramuscularment, o bé es projecta sobre la pell mitjançant una pistola gènica, que l’impulsa amb força suficient perquè travessi la pell i es fixi en el teixit muscular Un cop el sistema ha entrat dins el nucli d’una cèllula, comença a produir els antígens necessaris per a provocar la immunitat, emprant el sistema transcripcional i traduccional de la cèllula hoste Aquests antígens són alliberats al medi extracellular o bé resten…

Es llicencià a l’escola de medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona Hospital de la Santa Creu i Sant Pau el 1980 Deixeble del patòleg Llorenç Galindo, fou un dels primers estudiants que participà al programa d’intercanvi entre els Estats Units i l’Estat espanyol Es doctorà en citologia a l’Escola Universitària de Medicina Cornell Nova York el 1985 Fou nomenat catedràtic ad honorem de l’escola de medicina de la Universitat de Puerto Rico el 1986 i dirigeix la secció de patologia molecular del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nova York Ha contribuït a la lluita contra el …

Es doctorà el 1964 al Massachusetts Institute of Technology Actualment és president i director del Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle i professor de les facultats de ciències i de medicina de la Universitat de Washington Estudià al llarg de més de 35 anys el cicle cellular, és a dir, el procés pel qual una cèllula creix, duplica els seus cromosomes i els separa per tal de distribuir-los de manera exacta entre les cèllules filles, durant el procés de divisió cellular Aquests estudis li permeteren identificar més de cent gens que controlen la divisió cellular gens…

El Nobel de medicina guardona la immunoteràpia en càncer Els premis Nobel de medicina 2018, Tasuku Honjo i James P Allison, durant una conferència de premsa el mes de desembre © Bengt Nyman James P Allison i Tasuku Honjo van ser guardonats amb el premi Nobel de medicina del 2018 pels seus descobriments crucials per a aconseguir la immunoteràpia en càncer és a dir, que les cèllules del sistema immunitari reconeguin millor les tumorals i puguin activar-hi mecanismes en contra Allison va desenvolupar en el seu laboratori de la Universitat de Califòrnia a Berkeley un anticòs contra la proteïna…

Nobel per als investigadors dels mecanismes moleculars del ritmes circadians El premi Nobel de medicina 2017 va ser concedit als científics nord-americans Jeffrey C Hall, Michael Rosbash i Michael W Young, per haver descobert els mecanismes moleculars implicats en els ritmes circadians que permeten l’adaptació dels éssers vius al seu entorn Els seus treballs van establir les bases per a explicar la forma en què les plantes i els animals –incloent-hi els humans– sincronitzen el seu ritme biològic amb la rotació de la Terra A partir de la mosca de la fruita com a model, van aïllar un gen que…