Resultats de la cerca

Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària…

L’espina bífida és un trastorn del desenvolupament embrionari caracteritzat per un defecte en el tancament de la columna vertebral que es localitza en general en la regió inferior de l’esquena i que, sovint, es presenta acompanyat d’alteracions de la medulla espinal o les arrels nervioses capaces de provocar diversos trastorns neurològics Quan hi ha un defecte lleu, anomenat espina bífida oculta, sol coincidir amb una alteració cutània en la línia mitjana de l’esquena, com és ara la presència d’un floc de pèls, un enfonsament o un engrossiment de la pell Si bé el…

És una varietat d’encefalocele Si la bossa és al llarg del conducte raquidi, constitueix aleshores una varietat d’espina bífida

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

El peu de pinya és una deformitat del peu molt accentuada que es manifesta des del naixement El peu es troba en una actitud de flexió plantar, és a dir, estirat, com si fos una prolongació de la cama La part davantera del peu és desviada cap endins, de manera que la planta s’orienta cap a l’altre peu Sovint, també, la curvatura de la volta plantar és exagerada Aquesta deformitat es presenta aproximadament en un de cada 1000 nounats, i en la meitat dels casos es troben afectats els dos peus L’origen d’aquesta alteració és desconegut, bé que se suposa que és deguda a una predisposició genètica…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…