Espina bífida

Definició

L’espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medul·la espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat.

Causes

L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda. Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària, perquè la freqüència és superior entre membres d’una mateixa família.

Aquest trastorn s’esdevé cap a la quarta setmana del desenvolupament de l’embrió, època en què la capa de cèl·lules precursora del sistema nerviós central, anomenada placa neural, es replega i forma el canal neural. En condicions normals, les vores del canal neural s’apropen l’una a l’altra fins que s’ajunten i formen el tub neural, que donarà origen a la medul·la espinal. Posteriorment, cap a la vintena setmana d’embaràs, es tanca el canal ossi, que formarà la columna vertebral, a l’interior del qual se situa la medul·la espinal. Si la fusió de les vores del canal neural o el canal ossi no és efectuada correctament, la columna vertebral, la medul·la espinal o bé totes dues queden anormalment obertes. Sovint, la lesió afecta els extrems del canal neural, especialment l’inferior, perquè és l’últim a tancar-se. Així, en la majoria de casos, l’espina bífida es localitza a la porció lumbar i sacra de la columna vertebral.

Freqüència

L’espina bífida constitueix un trastorn relativament freqüent, bé que no se’n coneix exactament la incidència, ja que en molts dels casos lleus gairebé no se’n manifesten símptomes. És probable que entre la quarta part i la meitat d’infants que neixen tinguin un defecte en el tancament de la columna vertebral, que en la majoria de casos és tan lleu que no causa molèsties. Els casos greus que necessiten l’ingrés hospitalari corresponen aproximadament a un de cada 4.000 malalts atesos en un hospital infantil. La incidència per sexes no és gaire diferent, bé que és lleugerament superior entre les dones.

Tipus i manifestacions

Hi ha diversos tipus d’espina bífida, segons les estructures afectades i la gravetat que presenten. Així, l’anomalia pot variar des d’un defecte tan lleu que no provoqui manifestacions fins a una columna vertebral completament oberta, anomenada raquísquisi, que gairebé sempre és necessàriament mortal.

L’espina bífida oculta constitueix un defecte en el tancament de les vèrtebres sense alteracions en la fusió de la medul·la espinal ni els seus embolcalls. Sovint, el defecte és tan lleu que passa inadvertit, i les úniques manifestacions que provoca són trastorns cutanis causats per la mateixa alteració del desenvolupament que ha generat l’espina bífida. La coincidència d’alteracions cutànies i nervioses és deguda al fet que tant la pell com el sistema nerviós deriven de l’ectoblast, la capa cel·lular més externa de l’embrió. Així, és habitual que en la línia mitjana de l’esquena hi hagi un creixement anormal de pèl, un enfonsament de la pell, una taca vermella de color de vi o una tumoració cutània corresponent a una massa subcutània de teixit gras.

L’espina bífida quística és un defecte del tancament de les vèrtebres a través del qual fa protrusió un sac que conté part de la medul·la espinal, les membranes meníngies que la cobreixen o ambdues estructures. Quan el quist només conté medul·la espinal, és anomenat mielocele. Si només conté meninges, meningocele, i si les conté totes dues, és anomenat mielomeningocele.

L’espina bífida quística es presenta com una tumoració en la línia mitjana de l’esquena. En general, és coberta de pell, però de vegades hi pot haver igualment un defecte en la pell a través del qual s’aprecien les meninges. Si es troba cobert de pell i si conté meninges, el quist sol estar ple de líquid cefalorraquidi.

D’altra banda, l’espina bífida pot provocar trastorns neurològics d’una gravetat variable segons la importància del defecte. En la majoria de casos d’espina bífida oculta, no es presenten trastorns nerviosos, perquè el sistema nerviós és completament desenvolupat. Quan es tracta de la meningocele, sovint tampoc no hi ha trastorns neurològics, perquè la medul·la espinal i les seves arrels s’han desenvolupat correctament. De totes maneres, però, tant l’espina bífida oculta com la meningocele poden causar algunes alteracions nervioses, degudes bé a traumatismes que lesionin el quist, o bé a tumoracions cutànies que comprimeixin la medul·la espinal o les arrels nervioses a través de l’obertura de la columna vertebral. La mielomeningocele provoca sempre alteracions neurològiques causades per anomalies en el desenvolupament de la medul·la espinal o les arrels nervioses.

Els trastorns nerviosos que es manifesten poden ésser diversos, segons la localització i l’extensió del defecte. En general, es presenten diferents graus d’alteració de la sensibilitat i la força muscular causats per l’alteració de les vies de conducció d’impulsos nerviosos de la medul·la espinal. Com que és més habitual que l’espina bífida es localitzi en els darrers segments de la medul·la espinal, els trastorns solen consistir en paràlisis més o menys accentuades i alteracions de la sensibilitat en les extremitats inferiors, alteracions de la marxa, incontinència urinària i, fins i tot, incontinència fecal per alteracions en l’esfínter rectal. És freqüent que es presentin també modificacions en l’estructura dels peus i la columna vertebral, causades per la manca de maduració de la força muscular i el moviment. Així, sovint els infants amb espina bífida tenen deformitats als peus, com ara el peu valgus, varus, o buit, i desviacions de la columna vertebral, especialment escoliosi i cifosi. De vegades, el defecte es pot localitzar en nivells superiors de la medul·la espinal, i s’estenen aleshores les alteracions de la força i la sensibilitat a les quatre extremitats.

Evolució i complicacions

És probable que l’espina bífida oculta no provoqui símptomes durant tota la vida. Quan es presenten símptomes neurològics, pot ésser que es mantinguin estables durant anys o bé que s’accentuïn progressivament. Així i tot, en la majoria de casos en què es manifesta alguna alteració neurològica, sol ésser lleu i permet de mantenir una vida gairebé normal. L’espina bífida quística és més greu, perquè sovint provoca complicacions. Així, és freqüent que es presentin infeccions, sobretot quan hi ha un defecte en la pell, i les meninges es troben directament exposades a l’exterior. En aquests casos, el quist es pot obrir fàcilment, la qual cosa constitueix una entrada de microorganismes al cos que podrien contaminar, el líquid cefalorraquidi i ocasionar una meningitis, de vegades molt greu.

També és habitual que l’espina bífida quística s’acompanyi d’altres trastorns del desenvolupament embrionari. Així, gairebé la meitat dels infants que tenen espina bífida ingressats en un hospital presenten igualment altres trastorns congènits, especialment hidrocefàlia.

A causa de les possibles complicacions infeccioses i neurològiques, si hom no hi efectua un tractament adequat, gairebé la meitat dels infants que presenten una meningocele o una mielomeningocele moren abans de dos mesos d’edat, i menys d’una tercera part arriben a dos anys.

Diagnosi

L’existència d’espina bífida oculta pot ésser suggerida pels trastorns cutanis que l’acompanyen. D’altra banda, l’espina bífida quística és diagnosticada mitjançant l’observació del quist. És possible d’apreciar-hi el defecte per palpació de la columna vertebral, i el grau d’afecció neurològica és avaluada amb l’exploració física.

Per confirmar la diagnosi, hom efectua radiografies de la columna vertebral que permeten d’observar-hi el defecte. Igualment, de vegades cal realitzar altres proves, com ara una mielografia o una tomografia axial computada per observar-ne l’extensió.

Tractament i pronòstic

El tractament de l’espina bífida depèn del tipus que se’n presenti. En general, l’espina bífida oculta que no provoca trastorns no requereix cap tractament. Si es presenten alteracions neurològiques causades per una tumoració cutània, de vegades cal extirpar-la amb una intervenció quirúrgica.

L’espina bífida quística és sempre intervinguda quirúrgicament, encara que no provoqui símptomes, per evitar les possibles complicacions. Així, hom procedeix a reintroduir al conducte vertebral el teixit nerviós que sobresurt i tancar el defecte de la columna. Quan hi ha trastorns neurològics, el tractament quirúrgic pot evitar la progressió dels símptomes i fins i tot solucionar-los. Els resultats de la intervenció depenen del grau d’afecció nerviosa i acostumen a ésser millors en la meningocele que en la mielomeningocele.

El pronòstic és molt variable, segons els casos i la gravetat. Quan els defectes són lleus o moderats, el tractament quirúrgic sol ésser eficaç en la solució de les alteracions neurològiques. En aquests casos, de vegades amb un programa de rehabilitació hom aconsegueix que l’infant assoleixi un desenvolupament i una vida pràcticament normals. En els casos greus, el pronòstic no és tan bo. De vegades queden seqüeles, com ara incontinència urinària o paràlisis musculars, i en d’altres el tractament només permet la supervivència temporal.