Resultats de la cerca

En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia

Fonamentalment hom en distin geix dos tipus l’amiloïdosi primària , associada o no al mieloma múltiple, en què l’amiloide és format per proteïnes derivades de les cadenes lleugeres de les immunoglobulines tipus AL l’amiloïdosi secundària , associada a altres malalties cròniques inflamatòries, infeccioses o canceroses, que es caracteritza perquè l’amiloide és una proteïna diferent anomenada amiloide A tipus AA D’altres tipus, més rars, són les amiloïdosis localitzades en un sol òrgan, les hereditàries i les senils

La banda policlonal és provocada per malalties com la cirrosi hepàtica, les collagenosis o les infeccions cròniques La banda monoclonal és pròpia de malalties neoplàstiques del sistema limfàtic com el mieloma múltiple, la malaltia de Waldenström i les malalties de les cadenes pesants de les immunoglobulines a vegades, però, hom la pot veure en persones grans, sense significat patològic El fet que aquestes gammaglobulines puguin ésser estructuralment i funcionalment normals fa que el terme paraproteïna , que implica sovint una idea d’anormalitat, vagi caient en desús a favor de…

L’estructura dels virus és senzilla consten d’un nucli o nucli víric, i d’un recobriment o càpsida Els virus més voluminosos o complexos disposen d’un embolcall extern El nucli víric es compon d’una molècula d’àcid nucleic on es troba la dotació genètica del virus, i d’algunes proteïnes, que s’anomenen proteïnes nuclears L’ àcid nucleic constitueix, en totes les cèllules i virus, la substància on s’emmagatzema la informació genètica dels organismes vius, que regeix l’elaboració dels elements que cada cèllula necessita per al seu metabolisme i reproducció El terme àcid nucleic fa referència…

Totes les espècies de bacteris tenen una sèrie d’estructures o d’elements obligats, entre els quals s’inclou el nucli o nucli bacterià el citoplasma o substància que envolta el nucli la membrana cito-plasmàtica que envolta i delimita el citoplasma i la paret cellular El nucli bacterià es compon fonamentalment d’una gran molècula d’ADN, per bé que també conté diverses molècules d’ARN i proteïnes La característica més destacada del nucli bacterià és que, a diferència del nucli de les cèllules eucariotes, no és delimitat per una membrana nuclear La molècula d’ADN bacterià nuclear és un filament…

Descrita per l’uròleg britànic Henry Bence-Jones 1814-1873, n'hi ha en petita quantitat a l’orina normal i al sèrum Augmenta notablement a l’orina en certes malalties mieloma, macroglobulinèmia, amiloïdosi, carcinosis òssies, leucèmia Mitjançant la reacció anomenada de Bence-Jones, aquesta proteïna es pot posar de manifest

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

A part els elements obligats, nombroses espècies de bacteris tenen altres estructures que s’anomenen elements facultatius , entre els quals s’inclouen la càpsula, el glucocàlix, els flagels, les fímbries i les espores La càpsula és un recobriment prim i semicompacte que cobreix per fora la paret cellular d’algunes espècies de bacteris, i que és formada bàsicament per hidrats de carboni i elements proteics Sol contenir un sol bacteri Tanmateix, però, en nombroses espècies engloba dues o més cèllules bacterianes, les quals, per tant, han de traslladar-se, si ho fan, conjuntament La funció de la…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…