Resultats de la cerca

Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort Mitjançant l’examen del líquid amniòtic amniocentesi hom pot detectar aquests processos durant la gestació

Els trastorns del ritme cardíac o arrítmies cardíaques constitueixen una gran diversitat d’alteracions en la freqüència o en la regularitat, o bé en totes dues alhora, amb què se succeeixen les contraccions del cor Les arrítmies poden ésser molt diverses, segons si s’acceleren o bé esdevenen més lents els batecs del cor, com també segons la regularitat del ritme Les taquicàrdies són arrítmies caracteritzades per una acceleració de la freqüència cardíaca per sobre de 100 batecs per minut Sovint la taquicàrdia és un mecanisme fisiològic que es posa en funcionament en resposta a la…

Reben el nom de mielodisplàsies o displàsies medullars un grup d’alteracions hematològiques caracteritzades per la funció anormal d’una part de les cèllules hematopoètiques medullars Aquest tipus d’alteracions són anomenades també anèmia refractària , i fa referència a una de les seves conseqüències principals, l’anèmia, i al fet que no respon als tractaments emprats en les anèmies d’altres orígens L’origen de les mielodisplàsies encara no s’ha pogut establir amb claredat, bé que solen ésser degudes a defectes genètics hereditaris Simplificada-ment, se sap que una part de la…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Cal esmentar per llur importància el pèmfig agut febril greu secundari a una septicèmia, el pèmfig vulgar crònic o vertader de patogènia immune i pronòstic greu, la dermatosi polimorfa dolorosa, l’herpes gestationis i l’epidermòlisi ampullar