Resultats de la cerca

Se'n desconeixen les causes Hom l’anomena també malaltia d’Oppenheimer i darrerament, hipotonia congènita benigna

Hom calcula que aproximadament el 8% dels nadons presenta alguna anomalia congènita, encara que només en la meitat dels casos l’alteració és diagnosticada en el moment del naixement

Hom l’atribuí a l’acció d’una brida àmmica constrictora, però actualment hom creu que pot també ser causa d’un defecte del desenvolupament embrionari

Definició S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és…

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt diversos cadascun…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie…