Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

La blennorràgia o gonorrea és una malaltia infectivocontagiosa molt freqüent provocada per un bacteri denominat gonococ, que es transmet gairebé sempre per contacte sexual La uretritis gonocòccica, la forma més freqüent de presentació del trastorn en l’home, es manifesta amb dolor, molèsties en emetre l’orina i l’eliminació d’una secreció groguenca o verdosa per la uretra Alguns homes que pateixen uretritis gonocòccica es comprimeixen el penis per tal de saber si segueixen eliminant aquestes secrecions o no Aquest procediment, però, hauria de quedar reservat als facultatius, en…

Caracteritzada per la formació d’una vesícula primordial que normalment degenera cap a una acantosi i una paraceratosi i arriba a un estadi final denominat liquenització , que comprèn l’engruiximent de totes les capes de l’epidermis Al derma es produeix una dilatació vascular que pot donar lloc a la tortuositat dels vasos i a una infiltració generalment de limfòcits Entre les formes més importants hom distingeix, en el tipus endogen, l' èczema atòpic o constitucional, caracteritzat pel fet de presentar antecedents familiars d’afeccions asmàtiques o d’èczema, i que es presenta en tres estadis…

EI tètan és un trastorn molt greu provocat per l’ingrés en l’organisme d’una toxina molt potent que elabora un bacteri denominat Clostridium tetani El tètan —terme que en grec antic significa ‘tensió’ o ‘rigidesa’—provoca espasmes, o contraccions musculars intenses, persistents i involuntàries, que solen afectar diversos grups musculars del cos i que sovint es compliquen amb asfíxia o aturada cardíaca Per tal de prevenir el tètan, es recomana de completar ei pla de vaccinació antitetànica durant la infantesa, i vaccinar-se periòdicament, cada deu anys, durant l’adolescència i l’…

Hom empra aquest nom en la denominació d’una gran quantitat de processos dermatològics i moltes vegades és considerat, equivocadament, com a sinònim d’èczema Les dermatitis poden ésser causades fonamentalment per factors endògens o bé per factors exògens En el primer cas hi ha la dermatitis atòpica, que no és més que la manifestació cutània d’un procés general denominat atòpia i que és determinat per la facilitat de l’organisme de formar reagines En són unes altres manifestacions l’asma i la febre de fenc Les característiques clíniques varien amb l’edat del malalt i són diferents…

La sífilis és una malaltia infectivocontagiosa, provocada per un bacteri denominat Treponema pallidum, que en les fases inicials cursa amb lesions i erupcions cutànies de diversos tipus i que, si no és tractada adequadament, al cap de molts anys pot causar alteracions serioses i irreversibles a gairebé tot l’organisme El contagi de la sífilis es produeix, entre els adults, pràcticament sempre per via sexual a través del contacte amb les lesions cutaneomucoses d’una persona infectada Les dones embarassades que pateixen de sífilis a partir del quart mes de l’embaràs poden transmetre la infecció…

La histoplasmosi és una malaltia infecciosa provocada per un fong denominat Histoplasma capsulatum , que en general afecta els pulmons, tot i que de vegades es dissemina a d’altres òrgans L’ Histoplasma capsulatum es troba àmpliament distribuït al sòl, especialment on és abundant la matèria orgànica en descomposició o els excrements d’animals, com ara galliners, estables, colomars o coves de ratapinyades El contagi es produeix per inhalació d’espores, o formes resistents del fong, que en aerosol poden ésser empeses des de terra per corrents d’aire En algunes regions d’Amèrica, el…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

La criptococcosi és una malaltia infecciosa crònica provocada per un fong denominat Cryptococcus neoformans , relativament freqüent al nostre medi, que afecta inicialment els pulmons i més endavant, en alguns casos, sobretot en persones immunodeprimides, el sistema nerviós central o d’altres òrgans El C neoformans es troba àmpliament difós al sòl i en els excrements dels coloms, on pot mantenir-se amb vida durant períodes prolongats El contagi es produeix per via respiratòria, en inhalar partícules microscòpiques de pols contaminades que, per exemple, des dels excrements dels…