Resultats de la cerca

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98% d’efectivitat