Resultats de la cerca
Es mostren 40 resultats
insulinasa
Patologia humana
Enzim proteolític hepàtic responsable de la inactivació de la insulina.
L’acció d’aquest enzim es troba normalment inhibida, però quan augmenta de manera anòmala té importància en certs aspectes clínics de la diabetis
mucopolisacaridosi
Patologia humana
Cadascuna de les malalties hereditàries caracteritzades per la manca d’algun enzim que degradi els mucopolisacàrids, per la qual cosa s’acumulen patològicament en els teixits orgànics.
Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la…
intolerància a la lactosa
Patologia humana
Incapacitat per a metabolitzar la lactosa (sucre present a la llet i als productes lactis), a causa d’un dèficit de l’enzim responsable de la seva digestió, la lactasa.
L’activitat de la lactasa disminueix amb l’edat, de manera que la intolerància a la lactosa és més freqüent en edats adultes i en poblacions on el consum de llet és poc habitual Algunes malalties que lesionen la mucosa intestinal també poden ser causa de disminució de l’enzim lactasa, situació que sol ser transitòria La intolerància a la lactosa depèn de la sensibilitat de cada persona i és dosidependent, de manera que hi ha la possibilitat que hom tingui dèficits de lactasa i no presenti els símptomes típics de la intolerància Quan aquests apareixen −ho solen fer al cap de 30…
favisme
Patologia humana
Malaltia hereditària caracteritzada per anèmia hemolítica, amb astènia, hemoglobinúria, trastorns digestius i febre.
És deguda a la ingestió de faves o a la inhalació del pollen de la planta, en persones amb una manca congènita de l’enzim glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
homocistinúria
Patologia humana
Cadascuna de les malalties qualificades com a trastorns congènits del metabolisme dels aminoàcids, caracteritzades per un augment de la concentració d’homocistina en la sang i en l’orina.
La més comuna és la que es deu a la manca d’activitat de l’enzim cistationina-β-sintetasa que converteix la metionina en cisteïna pot provocar retard mental, oclusions arterials, luxació del cristallí i glaucoma
miastènia greu pseudoparalítica
Patologia humana
Malaltia neuromuscular deguda a un trastorn en la transmissió de l’estímul nerviós a nivell de la placa neuromotriu, caracteritzada per una fatiga anormal dels músculs davant l’esforç que representa llur activació repetida.
Els músculs més afectats són els oculars extrínsecs, els facials i els faringis Presenta, com a primers símptomes, blefaroptosi, diplopia i disfàgia Els malalts poden morir sobtadament per una paràlisi respiratòria El quadre respon típicament a l’administració de medicaments inhibidors de l’enzim colinesterasa
transsudat
Patologia humana
Líquid orgànic que traspua a través d’una superfície no inflamada (pell, mucosa, serosa), com ocorre principalment en la insuficiència cardíaca, en la nefrosi i en la cirrosi.
El líquid transsudat es caracteritza pel fet de tenir una densitat inferior a 1,015, una concentració de proteïnes inferior a la meitat de la de la sang i una activitat de l’enzim lactodeshidrogenasa inferior a 200 unitats/ml Habitualment és també pobre en continguts cellulars
Error congènit del metabolisme
Patologia humana
Genètica
La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim…
emfisema pulmonar
Patologia humana
Malaltia del pulmó caracteritzada per la destrucció dels alvèols pulmonars.
Aquesta lesió suposa un increment de l’espai aeri del pulmó però alhora disminueix la superfície total del contacte de l’aire amb la sang i, per tant, dificulta l’intercanvi de gasos L’emfisema és freqüent a partir dels 50 anys d’edat encara que habitualment no provoca molèsties Els casos amb simptomatologia clínica es caracteritzen per dispnea progressiva, tos amb expectoració escassa i hipoxèmia i, sovint, s’acompanyen de bronquitis crònica tot originant l’anomenada malaltia pulmonar obstructiva crònica Les causes més importants que determinen l’emfisema són el tabaquisme, la pollució i la…
infart
Patologia humana
Necrosi localitzada en una porció de parènquina, deguda generalment a una manca d’irrigació per embòlia o obliteració brusca de l’artèria o les artèries corresponents; més rarament és originat per l’oclusió de la vena que en drena la sang.
És anomenat infart blanc o anèmic quan és conseqüència de l’obstrucció d’un vas arterial si, al contrari, es produeixen fenòmens hemorràgics a la zona infartada, hom parla d' infart vermell L' infart de miocardi és generalment conseqüència d’una trombosi de la coronària esquerra, que rega el ventricle esquerre, gairebé sempre a causa de l’existència prèvia d’una arterioesclerosi Es manifesta amb un dolor intens i opressiu, sensació d’angoixa, suor i pallidesa de vegades pot provocar un estat de xoc xoc cardiogènic , arrítmies i insuficiència cardíaca aguda l’electrocardiograma i la…