Resultats de la cerca

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que,…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…

Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu

En els animals es manifesta en la despigmentació de pell, ulls i pèls i és ocasionat pel bloqueig de la síntesi de melanina, determinat per l’acció d’un gen recessiu En els vegetals s’esdevé a causa de la manca de clorofilla que, quan és total, determina la mort de la planta generalment, però, és parcial i es manifesta en l’albicació de les fulles, les quals esdevenen variegades

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen…

En aquest ocupa gairebé tota la caixa craniana, i descansa sobre les fosses anterior i mitjana de la base del crani D’un pes lleugerament més gran en l’home 1160 g de terme mitjà que en la dona 1000 g, té una forma ovoide i és partit, per la cissura interhemisfèrica, en dues meitats simètriques, els hemisferis, entre els quals, i ocupant la part més profunda de la cissura, hi ha les formacions interhemisfèriques cos callós, septum lucidum , trígon cerebral i regió hipotalàmica, fonamentalment La superfície externa de cada hermisferi és dividida per una sèrie de solcs profuns cissures…