Definició
La fibrosi quística del pàncrees, anomenada també mucoviscidosi, és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses. De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares; entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’acumulen a l’interior i originen la formació de quists, la qual cosa dóna nom a la malaltia.
Aquest trastorn, que se sol evidenciar durant el període neonatal o la infantesa, pot originar manifestacions molt diverses, per bé que les més habituals són episodis de detenció o obstrucció del trànsit intestinal, predisposició a patir infeccions en les vies respiratòries, diarrees, dificultat en l’absorció adequada de les substàncies nutritives contingudes als aliments, desnutrició i també esterilitat, sobretot en els homes. El pronòstic de la malaltia és greu, ja que en la major part dels casos es produeix la mort abans de vint-i-cinc anys d’edat, a causa de l’aparició de nombroses complicacions com processos infecciosos rebels al tractament, crisis de deshidratació, estat de xoc, insuficiència cardíaca o insuficiència hepàtica.
Causes i freqüència
La fibrosi quística del pàncrees és una malaltia provocada per una anomalia genètica que es transmet hereditàriament, amb unes característiques de transmissió ja ben determinades. Així, se sap que la transmissió d’aquesta malaltia es regeix pels mecanismes d’herència recessiva, és a dir que perquè una persona en sigui afectada ha d’heretar el gen alterat tant del pare com de la mare. Per tant, una persona pot ésser portadora d’un sol gen alterat, sense patir de la malaltia, i fins i tot transmetre’l a la seva descendència sense que aquesta en sigui afectada. En aquest sentit, cal destacar que la consanguinitat dels progenitors augmenta notablement el risc d’aparició de la malaltia, ja que s’incrementen les possibilitats d’heretar el gen alterat d’ambdós progenitors.
Hom estima que aproximadament una de cada 20 persones de raça blanca són portadores del gen alterat causant de la fibrosi quística del pàncrees. Segons les lleis que regeixen l’herència, dels fills nascuts d’una parella constituïda per dues persones portadores d’aquests gens, un 25% no tindran anomalies genètiques relacionades amb la fibrosi quística del pàncrees, un 50% seran portadors d’un sol gen alterat i no en seran afectats, i un 25% heretaran el gen alterat d’ambdós progenitors i patiran l’afecció. Segons dades estadístiques, hom calcula que al nostre medi aproximadament un de cada 1 600 nounats hereten el gen alterat d’ambdós progenitors i, per tant, seran afectats per aquesta malaltia.
La repercussió orgànica més important de l’alteració genètica és un defecte de les glàndules exocrines, és a dir, les glàndules de secreció externa. Aquest fet provoca especialment un augment destacat de la viscositat o densitat de les secrecions respiratòries i digestives, que contenen quantitats de moc elevades. Igualment, d’altres repercussions orgàniques importants són l’increment en la concentració de sals a la suor, la qual cosa és molt característica de la mucoviscidosi, i una notable alteració en el funcionament dels òrgans sexuals, sobretot dels homes.
Manifestacions, evolució i complicacions
La fibrosi quística del pàncrees sol originar manifestacions derivades d’alteracions en diversos aparells i teixits de l’organisme, per bé que el moment d’aparició i la gravetat poden ésser molt variables.
Entre les manifestacions més freqüents que corresponen a alteracions de l’aparell digestiu, que solen ésser les primeres que es posen de manifest, s’inclouen l’anomenat ili mecònic, la insuficiència pancreàtica i algunes lesions hepàtiques.
L’ili mecònic o detenció del trànsit del contingut intestinal a conseqüència de l’acumulació de meconi o matèries fecals del nounat, s’esdevé en un 10% o 15% de les persones afectades durant els primers dies o les primeres setmanes de vida. Les causes de l’ili mecònic, en el cas de mucoviscidosi, són l’excessiva densitat de les secrecions digestives, que, en condicions normals, lubrifiquen el contingut intestinal, i el defecte d’enzims digestius, sobretot els elaborats pel pàncrees, la qual cosa impedeix l’adequada digestió dels aliments. L’ili mecònic, que causa una obstrucció intestinal, es manifesta bàsicament amb una marcada distensió de l’abdomen, vòmits i interrupció de les deposicions, i requereix una atenció mèdica urgent per a prevenir una eventual perforació de la paret intestinal. Igualment, durant la infantesa o l’edat adulta, i per mecanismes similars, solen produir-se episodis reiterats de pseudoili mecònic, que característicament es manifesten amb dolor abdominal i estrenyiment pertinaç.
L’anomenada insuficiència pancreàtica, és a dir, la incapacitat per part del pàncrees per acomplir adequadament les funcions que li corresponen, s’esdevé entre un 80 i un 90% dels casos, en general durant la infantesa i l’adolescència. La insuficiència pancreàtica, en el cas de mucoviscidosi, és provocada per l’acumulació de les secrecions viscoses elaborades pel mateix pàncrees, la qual cosa origina la formació de quists o cavitats plenes de líquids per la dilatació dels conductes pancreàtics obstruïts, la formació de teixit cicatricial o fibròtic que determina un enduriment de l’òrgan i, finalment, l’atròfia o disminució del volum de les glàndules pancreàtiques.
La insuficiència pancreàtica se sol manifestar inicialment amb diarrees, caracteritzades per deposicions freqüents i voluminoses, i la presència d’elevades quantitats de substàncies grasses en les matèries fecals, que adopten un aspecte brillant i una tonalitat clara o groguenca. Això és degut al fet que, en el cas d’insuficiència pancreàtica, els enzims digestius elaborats pel pàncrees, i posteriorment secretats cap al tub digestiu, són escassos i, per tant, els aliments no són correctament digerits i les substàncies nutritives no poden ésser absorbides per l’organisme, de manera que s’eliminen en quantitats elevades amb les matèries fecals. Justament a causa d’aquest defecte en l’absorció de les substàncies nutritives, els infants que són afectats de mucoviscidosi, malgrat que continuen tenint gana, solen experimentar un endarreriment en el desenvolupament físic, o d’altres símptomes de malnutrició, com ara edemes o acumulació de líquids en diverses zones de l’organisme deguts a la disminució de la concentració de proteïnes en la sang, o trastorns en la coagulació sanguínia que originen repetits episodis d’hemorràgies.
D’altra banda, quan la diarrea és molt persistent, és possible que es presenti un prolapse rectal, és a dir que el recte, l’última porció de l’intestí, es desprengui dels teixits adjacents als quals es troba adherit, i es projecti cap enfora de l’esfínter anal, especialment després de l’esforç que acompanya l’acte defecatori.
En etapes una mica avançades, quan el pàncrees es troba extensament afectat, es pot alterar igualment la funció endocrina de l’òrgan, sobretot pel que fa a la secreció d’insulina, hormona que regula l’entrada de glucosa a les cèl·lules de l’organisme per al seu aprofitament energètic. Així, cap a deu anys es constata en gairebé la meitat dels casos l’aparició de diabetis, o tendència a l’augment de la concentració sanguínia de glucosa, a causa de la manca de l’elaboració pancreàtica d’insulina.
Les lesions hepàtiques, que es produeixen a conseqüència de l’excessiva viscositat de la bilis fabricada pel fetge, es presenten en aproximadament un 40% dels casos. De fet, els trastorns hepàtics se solen mantenir asimptomàtics durant molts anys, per bé que en etapes avançades del trastorn, en general a partir de quinze anys d’edat, solen originar una litiasi biliar, és a dir, la formació de càlculs a l’interior de les vies biliars, i menar a una cirrosi hepàtica, amb el risc consegüent que es produeixin algunes complicacions greus, sovint mortals, com ara insuficiència hepàtica greu o hemorràgies digestives sobtades i massives.
Entre les manifestacions de l’aparell respiratori, les més freqüents corresponen a l’obstrucció persistent dels bronquis a causa de l’excessiva viscositat de les secrecions bronquials, que tendeixen a acumular-se a l’interior. Així, el trastorn ocasiona bronquitis crònica, bronquièctasis o dilatacions bronquials anormals i, en etapes més avançades, emfisema pulmonar o pèrdua de teixit pulmonar amb funcionament adequat. A causa de l’obstrucció bronquial, i l’emfisema pulmonar, els infants afectats de mucoviscidosi pateixen de freqüents accessos de tos i sensació de manca d’aire o dificultat a respirar. Igualment, la viscositat de les secrecions entorpeix la tasca dels cilis o pestanyes microscòpiques que cobreixen les mucoses respiratòries i s’encarreguen d’evacuar els elements estranys i els microorganismes des dels pulmons cap a l’exterior. Així, és habitual que les persones que en són afectades pateixin de processos infecciosos reiterats, com ara bronquitis aguda o pneumònies, que en alguns casos poden constituir causa de mort.
Entre d’altres possibles manifestacions, destaca la propensió a la deshidratació, provocada per la pèrdua excessiva de líquids i sals amb la suor, sobretot en les èpoques càlides o quan es té febre. La deshidratació pot fins i tot originar una pèrdua de volum sanguini, amb risc de fallada càrdio-vascular que pot ésser causa de mort.
Diagnosi
La diagnosi se sol inferir a partir de les característiques de les manifestacions, sobretot Fili mecònic o les diarrees, la malnutrició i els trastorns respiratoris, quan afecten infants. La confirmació diagnostica s’obté amb la realització de diverses proves complementàries, concretament l’anàlisi del meconi i l’anomenada prova de la suor.
L’anàlisi del meconi o l’anàlisi de matèria fecal en infants ja una mica grans permet de detectar-hi la presència d’elevades quantitats de diverses substàncies nutritives, per exemple l’albúmina, com és característic de la insuficiència pancreàtica.
La prova de la suor, que possibilita de confirmar la diagnosi en gairebé tots els casos, consisteix a recollir una mostra de la suor del pacient, per exemple exposant prèviament un sector de la pell del malalt a temperatures elevades, que posteriorment s’analitza al laboratori. En el cas de mucoviscidosi, aquesta mostra contindrà quantitats anormalment elevades de clorur de sodi.
Tractament
El tractament de la fibrosi quística del pàncrees és adreçat a atenuar-ne els símptomes i prevenir-ne les complicacions, ja que actualment no és possible de corregir l’anomalia genètica causant del trastorn.
El tractament de les manifestacions respiratòries es basa fonamentalment en l’administració preventiva o guaridora de diversos tipus d’antibiòtics, que sovint s’indiquen durant tota la vida, i en l’administració, per via oral o amb inhalacions, de diversos fàrmacs que fluïdifiquen les secrecions respiratòries.
Per al tractament de les manifestacions digestives se solen administrar enzims pancreàtics elaborats sintèticament, que supleixen el defecte d’enzims ocasionat per la insuficiència pancreàtica, i suplements vitamínics, que compensen la pèrdua de vitamines provocada per les diarrees. Igualment, en els casos més greus en què els aliments naturals gairebé no poden ésser digerits, s’administra una dieta especial a base de substàncies nutritives semisintètiques, parcialment digerides.
Les complicacions, que gairebé sempre comporten l’ingrés hospitalari del pacient, requereixen un tractament específic en cada cas.