Resultats de la cerca

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi…

Pot trobar-se aïllada, però generalment és associada a d’altres trastorns agnòsics Es presenta en diversos graus, des de la incapacitat per a reconèixer les paraules fins a la no-identificació de les lletres Una forma especial és l' alèxia musical o pèrdua de la facultat de llegir els signes musicals

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

Segons l’extensió topogràfica del procés, poden ésser lobars, lobellars, segmentàries i intersticials D’acord amb llur etiologia hom les classifica en bacterianes i no bacterianes, les quals poden ésser causades per virus, rickèttsies i fongs En l’edat infantil són més freqüents les víriques, mentre que en l’adult augmenta el nombre de les bacterianes produïdes per pneumococs, estafilococs, estreptococs, Haemophilus influenzae i Klebsiella pneumoniae Per a la diagnosi és molt important la història clínica minuciosa tos productiva, dolor en punta de costat, febre, símptomes generals d’…

En l’estudi de tota malaltia patologia cal tenir en compte les causes l’ etiologia , la forma d’actuar de la causa morbosa sobre l’organisme patogènia , les manifestacions clíniques que provoca semiologia , les alteracions macroscòpiques i microscòpiques dels òrgans i dels teixits com a resultat de l’acció morbosa anatomia patològica , la identificació del procés morbós diagnosi , el judici anticipat sobre la seva probable fi pronòstic i el tractament profilàctic i curatiu terapèutica Cal distingir la malaltia de la síndrome, que és el conjunt de signes i de símptomes…

És anomenada allèrgia una reacció anòmala del sistema immunitari que, en contacte amb uns antígens determinats, innocus per a la majoria dels individus, origina una intensa resposta inflamatòria aguda, de manifestacions diverses segons el teixit o els òrgans on es desenvolupa la resposta immunitària anòmala El terme atòpia s’utilitza per a designar un estat de predisposició que presenten determinats individus per a diverses malalties allèrgiques, com ara la dermatitis atòpica, la febre del fenc i l’asma bronquial Una persona allèrgica a una determinada substància ho serà tota la vida, de…

Els darrers anys s’han desenvolupat una sèrie de tècniques de laboratori gràcies a les quals és possible de detectar i identificar partícules pertanyents a l’estructura dels microorganismes, com ara antígens o molècules d’àcids nucleics Com que aquestes estructures són específiques en cada microorganisme, la detecció que se n’efectuï a partir d’una mostra de líquid o secreció orgànica permetrà d’obtenir la diagnosi etiològica Les proves de detecció de partícules microbianes no sempre requereixen la detecció prèvia de cultius i, així, se solen realitzar amb una relativa rapidesa Això no…

L’esquizofrènia és una malaltia mental caracteritzada per un trastorn greu de la personalitat, pèrdua d’identificació de la persona amb ella mateixa, manca de reconeixement de l’entorn i refugi en un món interior fantàstic L’esquizofrènia afecta sobretot persones joves, sovint de caràcter retret i poc sociable El desenvolupament que presenta pot ésser ràpid o gradual, i dóna lloc a l’aparició de deliris en què el malalt es pot sentir amenaçat, allucinacions, desinterès en els afectes, agitació psicomotora, immobilitat i trastorns en els llenguatges verbal i corporal Aquests símptomes se solen…

La diagnosi de les malalties infeccioses s’efectua bàsicament esbrinant els antecedents personals de la persona que n’és afectada —que poden posar de manifest el contacte previ del pacient amb la font d’infecció—, valorant les característiques dels símptomes i els signes clínics, com ara l’estat general, la temperatura corporal, la localització de la inflamació, i comprovant si hi ha erupcions cutànies Això no obstant, quan aquests procediments senzills no són prou clars, com sol passar quan els processos infecciosos no són gaire característics, hom sollicita diverses proves diagnòstiques…

La malaltia d’Addison és una alteració crònica que es produeix per la destrucció de l’escorça suprarenal, la qual cosa determina una producció insuficient de les diverses hormones suprarenals —especialment el cortisol— i es manifesta amb trastorns molt diversos, com ara sensació de cansament, enfosquiment de la pell, pèrdua de pes, trastorns digestius i hipotensió arterial La manifestació inicial de la malaltia és una sensació de cansament que, en un primer moment, es manifesta de manera esporàdica, però que a poc a poc esdevé permanent, es troba present quan hom es desperta i s’incrementa al…