Resultats de la cerca

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament…

Les fractures i les deformitats són molt freqüents El quadre és molt greu si es manifesta en l’etapa fetal, però el pronòstic és més bo si es presenta després dels primers anys de vida

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La miopia és un defecte de la refracció ocular en què les imatges procedents dels objectes distants són enfocades davant la retina, la capa sensorial de l’ull, i que es manifesta essencialment amb una visió llunyana borrosa Freqüència i edat La miopia és una alteració molt freqüent Es calcula que més del 15% de la població n’és afectada Aquest defecte se sol presentar a la fi de la infància i es va accentuant progressivament fins que s’estabilitza cap a 20 anys o 25 També és possible, però, que es presenti en altres edats o que evolucioni durant períodes més prolongats Causes La…