Resultats de la cerca

L' alfa-1-antitripsina és una glucoproteïna de baix pes molecular que inhibeix enzims proteolítics la seva manca hereditària s’associa a algunes malalties com la síndrome d’insuficiència respiratòria greu dels nadons, la cirrosi hepàtica en la infància i l’emfisema

La malaltia de Waldenstròm o macroglobulinèmia pri mària és una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per la funció anormal d’un sector de plasmòcits o cèllules plasmàtiques que elaboren grans quantitats d’una immunoglobulina específica Aquesta alteració és més aviat estranya Anualment afecta cinc persones de cada milió d’habitants És més freqüent en el sexe masculí i se sol presentar després de cinquanta anys La base de la malaltia consisteix en l’activació d’un clon o grup de limfòcits que es transformen en plasmòcits sintetitzadors de la mateixa immunoglobulina, en general una…

És un procés freqüent que afecta més de 200 milions de persones d’arreu del món N'hi ha de diversos tipus diabetis tipus I o juvenil , o insulinodepenent , en què hi ha una destrucció de les cèllules β del pàncrees les productores d’insulina que comporta una manca total de l’hormona De causa desconeguda, sol començar abans dels 25 anys, en alguns casos és hereditària i és possible que, en persones predisposades genèticament, hi tinguin un paper desencadenant certs virus o la formació d’anticossos contra les cèllules β Cal habitualment l’administració d’insulina per al tractament d’aquest…

La seva causa és desconeguda en un 75% dels casos epilèpsia idiopàtica en la resta, entre les causes conegudes, hi ha la febre, les infeccions del sistema nerviós central, els trastorns metabòlics, la ingesta de tòxics, els tumors, els traumatismes i d’altres lesions del cervell L’epilèpsia es considera generalitzada quan afecta tot el cervell, i localitzada o focal quan només n’afecta una part Les crisis epilèptiques poden ésser desencadenades per diversos estímuls i situacions com són la llum, el soroll, els traumatismes, les emocions, la fatiga física i intellectual, l’alcohol, etc La…

Descrita per l’uròleg britànic Henry Bence-Jones 1814-1873, n'hi ha en petita quantitat a l’orina normal i al sèrum Augmenta notablement a l’orina en certes malalties mieloma, macroglobulinèmia, amiloïdosi, carcinosis òssies, leucèmia Mitjançant la reacció anomenada de Bence-Jones, aquesta proteïna es pot posar de manifest

Definició És anomenat mieloma un tumor maligne format per cèllules plasmàtiques que adquireixen característiques atípiques, que proliferen exageradament en la medulla òssia de l’interior dels ossos i que, moltes vegades, produeixen quantitats elevades de diversos compostos proteics relacionats amb les immunoglobulines que els plasmòcits fabriquen en condicions normals La malaltia, que, sense tractament, és sempre fatal en un termini més llarg o menys, causa diverses manifestacions derivades de l’expansió del tumor a l’interior dels ossos, del trastorn que provoca la seva presència en el…

Definició La cataracta consisteix en l’opacificació del cristallí, una estructura intraocular que normalment és transparent, i es manifesta sobretot per la disminució de l’agudesa visual El cristallí és una estructura de forma biconvexa, situada darrere la pupilla, que actua com a medi refractant, perquè desvia els raigs lluminosos La propietat més significativa que presenta és que la forma és modificable, de manera que pot corbar-se i adequar el seu poder de refraéció per tal que les imatges dels objectes s’enfoquin sobre la retina i proporcionin una imatge nítida D’altra banda, un altre…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…