Resultats de la cerca
Es mostren 48 resultats
síndrome de Lesch-Nyhan
Patologia humana
Malaltia masculina lligada al sexe, hereditària, causada per una trastorn del metabolisme de les purines.
Els pacients produeixen una quantitat excessiva d’àcid úric i presenten diferents alteracions com retard mental, conducta agressiva, automutilacions i altres trastorns neurològics La síndrome ha estat descrita 1964 pels metges pediatres nord-americans M Lesch i WL Nyhan
pel·lagra
Patologia humana
Malaltia deguda a un dèficit de vitamina PP o àcid nicotínic.
Clínicament es caracteritza per símptomes gastrointestinals diarrees, estomatitis, trastorns cutanis eritemes rosats de la pell en forma de collar, en guant, en bota, trastorns nerviosos psicològics i neurològics depressió, insomni, hiperreflèxia i símptomes generals El tractament consisteix a administrar la vitamina insuficient
esfingoliposi
Patologia humana
Nom genèric d’un grup de malalties caracteritzades per un trastorn congènit del metabolisme dels esfingolípids.
Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort Mitjançant l’examen del líquid amniòtic amniocentesi hom pot detectar aquests processos durant la gestació
El que cal saber de la malaltia dels legionaris
Patologia humana
La malaltia dels legionaris és un trastorn infecciós agut, d’origen bacterià, que cursa amb síndrome febril, pneumonitis i símptomes gastrointestinals i neurològics, que poden crear complicacions serioses que entre el 5% i el 20% dels casos resulten mortals Fer tal de prevenir la contaminació en grans edificis com ara hotels, asils, hospitals, etc, es recomana la desinfecció periòdica i l’hermetització dels sistemes de conducció aquosa canonades, aparells d’aire condicionat o condensadors de vapor
hematoma epidural
Patologia humana
Hematoma localitzat entre la duramàter i el periosti.
Apareix després de la ruptura de l’artèria meníngia mitjana com a conseqüència d’un traumatisme capaç de produir la pèrdua transitòria del coneixement L’hematoma, a mesura que augmenta de volum, va comprimint el cervell, de manera que el malalt, al cap d’algunes hores d’haver-se recuperat del traumatisme, torna a presentar trastorns neurològics que, ràpidament, poden abocar en el coma i la mort per hernició de les estructures cefàliques La succió quirúrgica urgent de l’hematoma és curativa
malaltia de Paget
Patologia humana
Osteodistròfia fibrosa hipertròfica d’evolució crònica i d’etiologia desconeguda, caracteritzada per un quadre anatomicoradiològic que afecta alguns ossos (la pelvis, el sacre, el fèmur, la columna lumbar, el crani, etc.).
Histològicament hi ha canvis destructius o osteoclàstics, fenòmens reparatius o osteoblàstics i esclerosi òssia El conjunt d’aquestes anomalies dóna la imatge radiològica d’un os en forma de mosaic Clínicament pot ésser asimptomàtica durant tota la vida o bé manifestar-se per dolors intensos amb signes inflamatoris locals, deformitats òssies importants cap gros, cifosi dorsal, cames arquejades, etc, fractures espontànies, degeneració sarcomatosa, insuficiència cardíaca i símptomes neurològics, com ara compressió medullar, hipertensió cranial, sordesa i atròfia òptica Analíticament hom pot…
porfíria
Patologia humana
Denominació genèrica d’un conjunt de malalties, generalment hereditàries, que són conseqüència de trastorns del metabolisme de les porfirines.
Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic Entre les porfíries hepàtiques destaquen la porfíria aguda…
migranya
Patologia humana
Estat patològic caracteritzat per episodis periòdics i paroxismals de cefalea hemicranial.
Habitualment es presenta a la infantesa, durant l’adolescència o a l’inici de l’edat adulta, i es fa com més va menys freqüent amb els anys Hom distingeix bàsicament dues menes de migranyes la migranya clàssica o neurològica en què el quadre, que pot durar des de poques hores fins a dos dies, comença amb trastorns neurològics diversos alteracions de la visió o de la parla, hemiparèsia, parestèsies, etc i és seguit per cefalea hemicranial, nàusees i vòmits a vegades, les lesions neurològiques poden deixar seqüeles persistents i la migranya comuna en què les alteracions…
Efectes adversos i contraindicacions dels vaccins
Patologia humana
En la majoria dels casos, els vaccins resulten pràcticament innocus per a l’organisme Això no obstant, de vegades poden donar lloc a certs efectes no desitjats, l’eventual aparició dels quals depèn bàsicament del tipus de vaccí que s’hi aplica i de les característiques de la persona vaccinada L’aplicació de qualsevol tipus de vaccí per via subcutània o intramuscular pot generar-hi una reacció inflamatòria local, amb envermelliment, calor i dolor, que apareix al cap de 24 a 72 hores d’efectuada la vaccinació Es tracta d’una reacció totalment normal, produïda pel flux de cèllules defensives cap…
Espina bífida
Patologia humana
Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària, perquè la freqüència és…