Resultats de la cerca

Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional

És freqüent a la infància, però sol desaparèixer espontàniament a la pubertat La seva persistència té relació amb alteracions de la personalitat resultants de situacions de tensió emocional, aprenentatge de les normes socials, desavinences dels pares, naixement d’un germà en aquest cas és una regressió, inconscient i transitòria, a l’estat d’infant, etc També pot ésser deguda a lesions de la columna vertebral, a la regió lumbosacra

L’ autisme infantil és un trastorn mental greu de la primera infància que es caracteritza per una manca de contacte afectiu amb el medi ambient, intolerància al canvi de situacions ambientals i mancança en el desenvolupament de les capacitats intellectuals, especialment pel que fa a la parla Segons dades estadístiques, de 3 infants a 5 de cada 10000 pateixen d’aquest trastorn Bé que la causa de l’autisme infantil és desconeguda, diverses hipòtesis considerades actualment assenyalen una gènesi multifactorial en què interactuarien aspectes ambientals, com ara manca de contacte amb els …

El refredat comú, coriza o constipat, és un procés infecciós de les mucoses nasal i faríngia, generalment d’origen víric, que es manifesta amb catarro nasal i faringi i que remet espontàniament al cap d’uns 5 a 7 dies de la seva aparició En els nens petits, el refredat comú és enormement freqüent, de manera que els pares no s’han d’alarmar si el seu fill contreu la malaltia diverses vegades al llarg de l’any Això no obstant, sempre és convenient de consultar el metge perquè n’efectuï la diagnosi, ja que altres malalties més greus, de moltes menes, poden tenir inicialment…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la…

La miocardiopatia hipertròfica és una afecció del múscul cardíac o miocardi caracteritzada per un engruiximent asimètric i irregular de les parets del cor que, en general, afecta de manera especial la paret interventricular igualment, a través d’un estudi microscòpic d’aquest teixit, en aquests casos hom pot veure que les fibres miocàrdiques no es relacionen adequadament entre si, sinó que es troben desorganitzades En la majoria dels casos, aquest trastorn és degut a una alteració genètica que es transmet de pares a fills i en general es manifesta per primera vegada entre 20 anys…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…