Resultats de la cerca

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és…

El despreniment de retina és una separació entre les dues unitats funcionals de la retina, la retina sensorial i la neural, que normalment es troben adossades Quan s’esdevé el despreniment de retina, es presenta sobtadament una pèrdua de visió, que en un principi pot afectar només una part del camp visual, però que en evolucionar ocasiona una ceguesa completa Abans que es produeixi un despreniment, hi solen haver símptomes visuals, com la visió de punts negres en el camp visual i fotòpsies, és a dir, reflexos lluminosos que semblen espurnes En el moment en què s’esdevé el despreniment, sembla…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició i conceptes La SIDA , és a dir síndrome d’immunodefïciència adquirida , és una afecció molt greu que constitueix la fase final del deteriorament orgànic progressiu que presenten moltes de les persones que han contret la infecció d’un virus que s’anomena precisament amb el nom de virus de la immunodeficiència humana o VIH El contagi del VIH es produeix quan l’organisme d’una persona entra en contacte amb la sang o secrecions seminals o vaginals d’una persona infectada Les persones infectades pel VIH poden romandre asimptomàtiques durant un període indeterminat de temps, que pot…