El que cal saber de la neurofibromatosi

  • La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans.
  • La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia. De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure. D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim.
  • Bé que la neurofibromatosi és coneguda...