El que cal saber de la neurofibromatosi

  • La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans.
  • La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia. De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure. D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim.
  • Bé que la neurofibromatosi és coneguda pels bonys importants i els plecs gruixuts que de vegades pot causar, en la majoria dels casos provoca només alteracions discretes de la pell, com taques i nòduls petits.
  • No sempre que hi ha taques en la pell de color de cafè amb llet cal pensar que hom té una neurofibromatosi. Les taques típiques d’aquesta malaltia són ovals, de vores irregulars, es localitzen sobretot al voltant de la pelvis i, en general, hi ha més de cinc taques.
  • L’aparició de nombrosos nòduls cutanis arrodonits, de grandària variable, localitzats especialment al tronc, poden correspondre a la formació de neurofibromes, tumors dels nervis típics de la neurofibromatosi.
  • Una tercera part de les persones amb neurofibromatosi pateixen alteracions neurològiques d’una importància molt variable. El més habitual és que es presenti dolor, pèrdua de la sensibilitat o manca de força en una zona del cos innervada per un nervi afectat per neurofibromes.
  • Si apareixen taques o nòduls sospitosos de neurofibromatosi i especialment si s’acompanyen d’alteracions nervioses, cal efectuar-ne la consulta mèdica tan aviat com sigui possible, perquè de vegades es poden formar tumors intracranials o medul·lars que convé de diagnosticar precoçment per tal que puguin ésser extirpats si és necessari.