Resultats de la cerca

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

Productor de la hormona gastrina, provoca una hiperplàsia de la mucosa gàstrica amb gran augment de la secreció àcida i de pepsina Això comporta la formació de múltiples úlceres pèptiques a l’estómac i en altres parts del tub digestiu esòfag, duodè i jejú, i es manifesta clínicament amb dolor ulcerós síndrome de Zollinger-Ellison i diarrea important Un 60% dels casos són malignes, poden ser esporàdics o formar part de la neoplàsia endocrina múltiple tipus NEM I secundària a defectes genètics localitzats en el cromosoma 11 L’aparició de fàrmacs inhibidors de la secreció àcida, com els…

Hom en coneix sis tipus diferents A, B, C, D, E i F els tipus C i D gairebé només afecten els animals, i el tipus F és molt escàs És el verí més potent que es coneix 0,12 μg són mortals per a l’home La seva acció fonamental consisteix a blocar la transmissió nerviosa en les fibres nervioses colinèrgiques, fet que determina la consegüent paràlisi muscular La toxina és termolàbil, de manera que es destrueix bullint-la durant 10 minuts o bé a 80°C durant 30 minuts El 1944 la toxina botulínica fou incorporada pels serveis quimicobiològics dels aliats al conjunt dels productes emprats en la guerra…

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

És un procés freqüent que afecta més de 200 milions de persones d’arreu del món N'hi ha de diversos tipus diabetis tipus I o juvenil , o insulinodepenent , en què hi ha una destrucció de les cèllules β del pàncrees les productores d’insulina que comporta una manca total de l’hormona De causa desconeguda, sol començar abans dels 25 anys, en alguns casos és hereditària i és possible que, en persones predisposades genèticament, hi tinguin un paper desencadenant certs virus o la formació d’anticossos contra les cèllules β Cal habitualment l’administració d’insulina per al tractament d’aquest…

La seva causa és desconeguda en un 75% dels casos epilèpsia idiopàtica en la resta, entre les causes conegudes, hi ha la febre, les infeccions del sistema nerviós central, els trastorns metabòlics, la ingesta de tòxics, els tumors, els traumatismes i d’altres lesions del cervell L’epilèpsia es considera generalitzada quan afecta tot el cervell, i localitzada o focal quan només n’afecta una part Les crisis epilèptiques poden ésser desencadenades per diversos estímuls i situacions com són la llum, el soroll, els traumatismes, les emocions, la fatiga física i intellectual, l’alcohol, etc La…

Definició La malaltia de Whipple constitueix un trastorn poc freqüent caracteritzat per la presència d’algunes lesions específiques de l’intestí prim i generalment també en d’altres òrgans, com ara l’intestí gros, els ganglis limfàtics, el cor o el sistema nerviós central Aquesta malaltia se sol presentar a partir de trenta anys d’edat i es manifesta especialment amb diarrees, febre i artritis o inflamació de les articulacions Si bé no se’n coneixen exactament les causes, hom considera que és deguda, si més no en part, a la presència de diversos microorganismes que es poden detectar en les…

En aquest ocupa gairebé tota la caixa craniana, i descansa sobre les fosses anterior i mitjana de la base del crani D’un pes lleugerament més gran en l’home 1160 g de terme mitjà que en la dona 1000 g, té una forma ovoide i és partit, per la cissura interhemisfèrica, en dues meitats simètriques, els hemisferis, entre els quals, i ocupant la part més profunda de la cissura, hi ha les formacions interhemisfèriques cos callós, septum lucidum , trígon cerebral i regió hipotalàmica, fonamentalment La superfície externa de cada hermisferi és dividida per una sèrie de solcs profuns cissures…

Definició La depressió és una malaltia psíquica caracteritzada per una alteració de l’estat d’ànim que es manifesta amb un sentiment profund de tristesa acompanyat habitualment d’altres símptomes com ansietat, inhibició psicomotora, desinterès general, sensació de buidor, incapacitat i culpabilitat, disminució del contacte social, pertorbacions en la conducta alimentària i el son, trastorns funcionals somàtics i de vegades impulsos autoagressius El terme depressió és emprat sovint tot fent referència a un símptoma equivalent al sentiment de tristesa Això no obstant, el mateix terme és emprat…

El terme, excessivament ampli i vague, inadequat en l’ús científic, remarca tanmateix la unitat clínica necessària per a l’organització de l’assistència sanitària i conserva una utilitat colloquial No és possible encara una definició biològica del càncer, la qual en permetria una classificació molt més precisa de les si fa no fa 150 manifestacions distintes que poden donar-se en l’ésser humà, cadascuna de les quals presenta un comportament biològic diferent Les definicions, parcials i fragmentàries, descriuen més els caràcters anatomicopatològics i clínics que no les propietats significatives…