Resultats de la cerca

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

Com en qualsevol altre període de la seva vida, la dona gestant pot patir de diversos tipus de malalties al llarg dels nou mesos de l’embaràs Hi ha dones que pateixen de malalties cròniques, de llarga evolució, que ja s’havien iniciat prèviament i que poden persistir durant tota la gestació D’altres dones contreuen malalties precisament durant l’embaràs, que poden ésser de curta durada En qualsevol cas, les manifestacions i l’evolució d’aquestes malalties poden presentar característiques especials durant la gestació, a causa dels canvis que l’embaràs produeix en l’organisme…

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

La toxoplasmosi és una malaltia infecciosa d’origen parasitari causada pel protozou Toxoplasma gondii , relativament difosa, però que sovint passa desapercebuda a causa que els símptomes que es manifesten en l’infant gran o en l’adult són escassos i poc específics El contagi es pot produir per la ingestió de fruita, hortalissa o verdura crua, no rentada, que continguin quists del paràsit causal procedents de matèries fecals de gats o d’altres felins infectats per la ingestió de carn crua o mal cuita procedent d’animals infectats, ja sigui bestiar vacu, oví o porcí, i menys habitualment per…

Definició Reben el nom de paràlisi cerebral infantil una sèrie de trastorns del moviment i la postura que es presenten en la primera infància a conseqüència d’una lesió a l’encèfal, esdevinguda durant l’etapa de desenvolupament i maduració del sistema nerviós Freqüència i causes La paràlisi cerebral infantil afecta un o dos de cada 1000 infants És cinc vegades més freqüent en nens prematurs que en els altres infants El trastorn és degut a una lesió encefàlica que afecta el curs del desenvolupament del sistema nerviós, ja sigui durant l’embaràs o en la primera etapa de la vida Pot ésser…