Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…

Definició És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques que provoca una producció insuficient d’hormones tiroides Quan aquest trastorn s’esdevé des d’abans del naixement, entre d’altres alteracions que produeix afecta la maduració del sistema nerviós i provoca endarreriment mental, i si es manté durant la infantesa causa un defecte del creixement Quan es presenta en l’edat adulta provoca aversió al fred, cansament, lentitud de pensament i pèrdua de memòria, parla lenta i un to de veu greu, dificultat de moviments i dolors musculars, induració de la pell —que es troba pàllida…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Definició El terme leucèmia inclou una sèrie de trastorns que, si bé presenten una evolució i un pronòstic diferents, es caracteritzen per la proliferació exagerada de leucòcits, sovint atípics i anomenats en general cèllules leucèmiques les cèllules leucèmiques s’acumulen a la medulla òssia, n’ocupen l’espai sencer i substitueixen els elements cellulars normals, de manera que l’hematopoesi s’altera globalment igualment, envaeixen altres òrgans hematologies com la melsa, el fetge i els ganglis limfàtics, i també teixits i òrgans no hematologies com el tub digestiu, les meninges, el ronyó i…

Definició És anomenada pancreatitis la inflamació del pàncrees, que es pot presentar de manera sobtada o aguda, o bé de manera persistent o crònica Aquest trastorn se sol manifestar en persones alcohòliques, després d’àpats abundants acompanyats de la ingestió de grans quantitats d’alcohol o com a complicació de la litiasi biliar, és a dir, la formació de càlculs a les vies biliars sovint, però, es presenta sense causes demostrables, o bé com a conseqüència de trastorns metabòlics que interfereixen de manera directa o indirecta en la funció del pàncrees, com ara hipercalcèmia, o augment de la…