Resultats de la cerca

Descrita per l’uròleg britànic Henry Bence-Jones 1814-1873, n'hi ha en petita quantitat a l’orina normal i al sèrum Augmenta notablement a l’orina en certes malalties mieloma, macroglobulinèmia, amiloïdosi, carcinosis òssies, leucèmia Mitjançant la reacció anomenada de Bence-Jones, aquesta proteïna es pot posar de manifest

Alguns processos patològics poden afectar directament els òrgans o les cèllules formadors d’alguna proteïna i donar lloc a una disproteïnèmia primària o específica , com, per exemple, la malignitat de les cèllules formadores de les globulines gamma això s’esdevé en els plasmocitomes i en la macroglobulinèmia de Waldenström En alguns casos aquestes afeccions són congènites, hereditàries o no, i es tradueixen per una manca total, o gairebé, de la proteïna corresponent La hipogammaglobulinèmia o l’agammaglobulinèmia congènita i l’afibrinogenèmia congènita en són…

És anomenada malaltia celíaca una afecció intestinal que es caracteritza per la presència d’una sèrie d’alteracions en la mucosa que cobreix l’interior d’aquest òrgan i a conseqüència de les quals es produeix una dificultat en l’absorció de les substàncies nutritives contingudes en l’organisme Aquest trastorn, que és especialment freqüent en determinades famílies, és degut a una dificultat específica per part de les cèllules intestinals en l’absorció del gluten, una proteïna que contenen alguns cereals de gra com el blat, la civada, l’ordi i el sègol i que s’utilitza en l’…

El metall s’acumula en diversos òrgans i hi provoca efectes tòxics en el fetge, cirrosi en el cervell, degeneració dels ganglis basals en la sang, anèmia hemolítica i en els ulls, anell de Kayser-Fleisher anell pigmentari a les vores de la còrnia A la sang hi ha un dèficit de ceruloplasmina, la proteïna que hi vehiculitza el coure És una malaltia rara, que es presenta sempre abans dels 40 anys d’edat

Fonamentalment hom en distin geix dos tipus l’amiloïdosi primària , associada o no al mieloma múltiple, en què l’amiloide és format per proteïnes derivades de les cadenes lleugeres de les immunoglobulines tipus AL l’amiloïdosi secundària , associada a altres malalties cròniques inflamatòries, infeccioses o canceroses, que es caracteritza perquè l’amiloide és una proteïna diferent anomenada amiloide A tipus AA D’altres tipus, més rars, són les amiloïdosis localitzades en un sol òrgan, les hereditàries i les senils

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

L' alfa-1-antitripsina és una glucoproteïna de baix pes molecular que inhibeix enzims proteolítics la seva manca hereditària s’associa a algunes malalties com la síndrome d’insuficiència respiratòria greu dels nadons, la cirrosi hepàtica en la infància i l’emfisema

Consisteix en una atròfia difusa del cervell on es formen unes “plaques senils” que corresponen a dipòsits d’amiloide localitzats sobretot a l’escorça cerebral, i unes “alteracions fibrillars” anomenades d’Alzheimer que consisteixen en uns filaments helicoidals representatius de degeneració de les cèllules nervioses Més freqüent en les dones, comença entre els 50 i 60 anys de vida amb pèrdua progressiva de l’atenció i la memòria, confusió mental, desorientació espacial i agitació psicomotora A part els constants trastorns afàsics, agnòsics i apràxics, és molt característica en la parla d’…

Hom creu que aquest procés correspon a la malaltia celíaca dels nens i a l' esprue no tropical dels adults Aquesta enteropatia, que afecta la mucosa de l’intestí prim d’individus que hi estan predisposats genèticament, es produeix quan l’intestí entra en contacte amb aliments que contenen gluten, una proteïna present en el blat, el sègol, l’ordi i el triticale cereal híbrid de blat i sègol Aquesta intolerància permanent al gluten, que es pot presentar en qualsevol edat de la vida, pot arribar a atrofiar les vellositats intestinals i, com a conseqüència d’aquesta lesió, apareixen símptomes…

El bacil en forma esporulada es troba a l’intestí de l’home i dels animals i a la terra La porta d’entrada de la malaltia acostuma a ésser una ferida bruta i anfractuosa unes altres vegades ocorre després del naixement tètan neonatal o d’intervencions quirúrgiques tètan postoperatori , i a vegades no té porta d’entrada coneguda tètan criptogenètic En la ferida el bacil passa de la forma esporulada a la vegetativa i inicia la producció de l’exotoxina una tetanolisina, d’acció antifagocitària, i la tetanospasmina, proteïna de propietats neurotòxiques Per via nerviosa a través…