Resultats de la cerca

Pot ésser congènit o adquirit El congènit, manifestat ja el primer mes de vida, és degut a una absència, possiblement total, del cos tiroide Els símptomes són cap voluminós, front estret, llavis gruixuts, llengua tumescent, boca salivosa, coll curt, cabells secs, mans i peus inflats, pell seca, circulació lenta, temperatura baixa i talla inferior a la normal nanisme L’infant aprèn a caminar molt tard, però no a parlar els seus òrgans sexuals resten infantils La mort sol sobrevenir al cap de 20 a 30 anys L' adquirit és conseqüència de lesions infeccioses tiroidals produïdes per la…

Pot ésser parcial o total Aquest darrer tipus, anomenat també panhipopituïtarisme o síndrome de Simmonds-Sheehan s’origina per un infart de la hipòfisi, generalment associat a una hemorràgia greu durant el part En l’infant, l’hipopituïtarisme determina l’anomenat nanisme hipofisiari , caracteritzat per una talla curta, però amb unes proporcions corporals normals Les manifestacions clíniques de l’hipopituïtarisme fan referència als dèficits hormonals correspondents

Es transmet de manera autosòmica dominant i es manifesta ja en la infantesa Hi ha un creixement exagerat dels ossos llargs, amb una talla i una envergadura excessives per a l’edat, i amb els dits molt llargs aracnodactília Les articulacions són molt laxes i hiperextensibles els peus, plans, i les luxacions articulars, freqüents Pot haver-hi també luxació del cristallí, dilatació de l’aorta i insuficiència de la vàlvula aòrtica cardíaca Fou descrita pel metge francès Bernard-Jean Antonin Marfan 1858-1942

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament durant els…

Els nanismes poden ésser de caràcter constitucional i hereditari microsomia, nanisme ètnic, etc, hormonal hipofisodiencefàlics, hipotiroïdeus, gonadals, etc o neuropsíquic mongolisme, per mancança afectiva, etc, o poden ésser deguts a trastorns nutritius i metabòlics hipocalòrics, renals, etc i a trastorns ossis

Sembla que la causa resideix en un trastorn hipotalàmic

Pot anar associat a una insuficiència del fetge infantilisme hepàtic , una nefritis azotèmica infantilisme renal o la malaltia celíaca Generalment, és degut a l’hipotiroïdisme i al disfuncionalisme de la hipòfisi infantilisme hipofisiari

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Definició És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes Freqüència Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6000 Causes L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a diverses causes…

Definició Són anomenades deformacions del nas les alteracions de la forma de les estructures nasals degudes a un trastorn del creixement o a traumatismes que poden dificultar l’adequada circulació d’aire per les fosses nasals, o bé causar problemes estètics Causes Les deformacions nasals solen ésser degudes a una alteració del desenvolupament d’algun element dels que formen la piràmide nasal, o més d’un En general, el principal trastorn consisteix en un desenvolupament excessiu o insuficient d’alguns dels ossos o els cartílags que en formen part En d’altres casos, el defecte es troba en l’…