Resultats de la cerca

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les…

Determina una prolongació del temps de sagnia, una disminució de l’adhesió i l’agregació plaquetàries i una activitat coagulant deficient del factor VIII És anomenada també pseudohemofília

Inclou la neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen, l’esclerosi tuberosa de Bourneville, la malaltia de Sturge-Weber i la malaltia de von Hippel-Lindau

Sol acompanyar-se d’angiomes en altres llocs, com en la retina juntament amb quists renals i hepàtics malaltia de von Hippel-Lindau Algunes vegades hom l’associa també a poliglobúlia

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

Fou descrita separadament pel metge alemany Karl Adolf von Basedow i pel metge irlandès Robert J Graves , per la qual cosa s’anomena també malaltia de Graves-Basedow o, simplement, malaltia de Graves Clínicament, cursa amb goll difús , exoftàlmia i dermopatia en forma d’engruiximents de la pell a les cames mixedema pretibial Hom creu que la seva causa és un trastorn immunològic que determina la producció d’immunoglobulines estimuladores de la funció tiroidal Afecta més les dones que els homes i sol començar entre els trenta i els quaranta anys Hom confirma el diagnòstic amb la…

Afecta sobretot els nens d’un a cinc anys, i és de predomini hivernal És característica la formació de pseudomembranes fibrinoses molt adherides i blanques —o marrons si hi ha hemorràgies— a la gola i a les vies respiratòries i digestives superiors, amb simptomatologia local de tumefacció, disfàgia, dispnea, etc Si la membrana es localitza a la laringe, el malalt pot morir d’asfíxia Les alteracions generals febre, astènia, anèmia i paràlisi són produïdes per l’alliberament de les toxines bacillars El malalt ha d’ésser aïllat, i cal esterilitzar tot allò que hi tingui contacte, per tal d’…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La miocardiopatia hipertròfica constitueix una afecció del cor caracteritzada per un increment del gruix del múscul cardíac, o hipertròfia miocàrdica, que sovint és deguda a una alteració genètica hereditària Causes i tipus Hom parla de miocardiopatia hipertròfica idiopàtica, quan aquesta afecció és deguda a una alteració genètica o bé a d’altres circumstàncies encara desconegudes, i de miocardiopatia hipertròfica secundària, quan és causada per d’altres malalties L’anomenada miocardiopatia hipertròfica idiopàtica és la més freqüent, i gairebé sempre és deguda a una alteració…