Definició
La miocardiopatia hipertròfica constitueix una afecció del cor caracteritzada per un increment del gruix del múscul cardíac, o hipertròfia miocàrdica, que sovint és deguda a una alteració genètica hereditària.
Causes i tipus
Hom parla de miocardiopatia hipertròfica idiopàtica, quan aquesta afecció és deguda a una alteració genètica o bé a d’altres circumstàncies encara desconegudes, i de miocardiopatia hipertròfica secundària, quan és causada per d’altres malalties.
L’anomenada miocardiopatia hipertròfica idiopàtica és la més freqüent, i gairebé sempre és deguda a una alteració genètica que es transmet de pares a fills. En aquests casos, hi sol haver antecedents familiars, i la malaltia habitualment és diagnosticada entre 20 anys i 40. En altres casos, aquesta afecció se suposa deguda a una mutació genètica que no es transmet de pares a fills, i el trastorn es pot manifestar a qualsevol edat.
D’altra banda, la miocardiopatia hipertròfica secundària és molt menys freqüent i apareix en general acompanyant diverses malalties neurològiques com la neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen, la malaltia de Friedreich, o bé en el curs d’altres afeccions com el feocromocitoma i la insuficiència renal.
Aspectes fisiopatològics i símptomes
El teixit miocàrdic es pot engruixir o hipertrofiar a causa de diversos trastorns cardiovasculars, com la hipertensió arterial o l’estretor de la vàlvula aòrtica. En aquests casos, l’engruiximent és simètric. En canvi, característicament, en la miocardiopatia hipertròfica l’engruiximent del miocardi és asimètric i irregular, és a dir, afecta especialment alguna zona del teixit, com ara la paret interventricular.
L’eixamplament de la paret interventricular o d’altres zones del miocardi sol tenir una repercussió notable en la circulació sanguínia. D’una banda, els ventricles no es poden distendre adequadament per rebre la sang procedent de les aurícules. Així, per tal de contrarestar aquest fet, les aurícules, sobretot l’esquerra, s’han de contreure amb més intensitat del que és habitual, i llur pressió interior augmenta considerablement. Per tant, la sang procedent de les venes pulmonars experimenta una dificultat progressiva per atènyer el cor, i una part del seu contingut líquid tendeix a sortir cap al teixit extracel·lular dels pulmons i provoca una congestió. D’altra banda, l’eixamplament de la porció superior de les parets del ventricle esquerre obstaculitza la sortida de la sang cap a l’aorta, i, per tant, disminueix el volum de sang expulsat per aquest ventricle i, en general, el flux sanguini de diversos teixits. Els símptomes deguts al trastorn es relacionen estretament amb les esmentades alteracions en la circulació de la sang.
A causa de la congestió pulmonar, és habitual l’aparició de dispnea o sensació de manca d’aire i dificultat per a respirar. En un primer moment, aquest símptoma es manifesta durant l’esforç físic o les emocions intenses, quan el cor ha d’incrementar l’activitat que li és pròpia. Més endavant es presenta també durant el repòs, o fins i tot quan hom dorm.
La reducció del flux sanguini cerebral provoca sovint que es manifesti una sensació de mareig, o fins i tot una síncope, és a dir, la pèrdua transitòria de la consciència. En les fases inicials, aquests símptomes es manifesten especialment quan hom està dret o fa exercicis físics importants, però posteriorment poden presentar-se fins i tot en repòs.
D’altres símptomes que es manifesten sovint són dolor toràcic d’angina de pit, probablement degut a la dificultat que té la sang per atènyer tot el gruix del miocardi, i palpitacions, bé degudes a l’aparició de diversos tipus d’arrítmia o bé a modificacions sobtades dels volums de sang que els ventricles reben i expulsen.
Complicacions, evolució i pronòstic
Les complicacions més habituals són fibril·lació auricular, insuficiència cardíaca de llarga evolució, endocarditis infecciosa, infart de miocardi i aturada cardíaca.
Una possible complicació d’aquest trastorn és un tipus d’arrítmia, la fibril·lació auricular, caracteritzada per contraccions accelerades i desordenades de les aurícules, que apareix a causa de l’esforç que han de realitzar aquestes cavitats per a expulsar la sang als ventricles. En general, es presenta en etapes avançades de la malaltia, i requereix un tractament urgent per tal d’evitar un augment sobtat de la congestió pulmonar i, per tant, un edema agut de pulmó.
La insuficiència cardíaca és una altra de les complicacions que es poden presentar. Apareix també en etapes avançades de la malaltia, quan els ventricles ja no són capaços de rebre ni d’expulsar un volum de sang adequat. Quan la insuficiència cardíaca és molt greu, també és possible que es manifesti un xoc cardiovascular.
D’altra banda, una complicació greu és l’endocarditis infecciosa, és a dir, la infecció de l’endocardi causada per diversos tipus de gèrmens, que també requereix un tractament d’urgència per tal d’evitar una deterioració sobtada de la funció ventricular.
També són habituals d’altres complicacions, com infart de miocardi o aturada cardíaca, que de vegades es presenten com a primera manifestació de la malaltia. En aquests casos, és habitual que provoquin la mort del pacient, sense que prèviament se n’hagi establert la diagnosi; així, es tracta de l’anomenada mort sobtada.
L’evolució de la malaltia i el pronòstic que s’estableix són variables. En general, aquest trastorn és asimptomàtic fins a una edat compresa entre 20 anys i 40, a partir de la qual els símptomes evolucionen progressivament. En aquests casos, i segons dades estadístiques, la mort afecta anualment el 2,5% dels malalts, i és deguda a un edema agut de pulmó, un xoc cardiovascular, un infart de miocardi o una aturada cardíaca. Quan la malaltia es manifesta durant la infantesa o l’adolescència, en canvi, l’evolució és més dràstica i, segons les estadístiques, anualment s’esdevé la mort d’aproximadament un 50% de les persones que en són afectades.
Diagnosi
Hom estableix la diagnosi d’aquesta malaltia a partir de l’estudi dels símptomes, els antecedents familiars que poden evidenciar casos de la mateixa malaltia o de mort sobtada, l’exploració física i la realització de diverses proves complementàries.
La palpació del pols de l’artèria carotídia sovint permet de constatar un signe característic, anomenat pols de dit de guant, en què s’esdevé un ascens i un descens vertiginós de l’ona pulsativa. Quan hom efectua l’auscultació pot percebre diversos sorolls patològics com ara el quart soroll cardíac i un buf sistòlic molt intens.
L’electrocardiograma permet d’observar signes d’hipertròfia ventricular esquerra, com ara ones Q, R i T d’alt voltatge.
D’altra banda, gràcies a l’ecocardiograma hom pot determinar l’augment del gruix de la paret interventricular, la reducció del diàmetre de la cavitat ventricular esquerra i diversos signes funcionals com és ara la reducció de la capacitat de distensió de les parets ventriculars i moviments anormals de la vàlvula mitral.
De vegades s’efectua un cateterisme cardíac per tal de determinar les pressions a l’interior de les cavitats, que, en aquests casos, solen ésser elevades. Igualment, es pot efectuar una gammagrafia isotòpica per detectar si hi ha zones d’isquèmia o de manca de flux sanguini.
Tractament
El tractament inclou una sèrie de mesures generals i l’administració de diversos fàrmacs.
El repòs relatiu contribueix a fer minvar l’activitat del cor i, consegüentment, l’aparició de dolor, dispnea, arrítmies i d’altres complicacions. Per tant, hom desaconsella la pràctica d’esports o d’exercicis físics violents.
Els medicaments blocadors beta-adrenèrgics, com el propranolol, disminueixen el treball del cor i, per tant, són útils per a atenuar els símptomes com ara dolor toràcic, dispnea i sincopes, i per a aturar l’evolució del trastorn.
La prevenció i el tractament d’arrítmies i insuficiència cardíaca sol requerir l’ús de diversos fàrmacs antiarrítmics com l’amiodarona o el verapamil, i en alguns casos hom indica igualment fàrmacs digitàlics. Per tal de prevenir l’aparició sobtada d’arrítmies, i indirectament d’aturada cardíaca, hom realitza periòdicament electrocardiogrames ambulatoris a través dels quals s’obtenen i interpreten traçats electrocardiogràfics continuats, durant algunes hores seguides.
En casos d’edema agut de pulmó, embòlia pulmonar, infart de miocardi i aturada cardíaca és imprescindible ingressar el malalt en una unitat coronària o de vigilància intensiva, per tal d’adoptar les mesures terapèutiques pertinents.
En els casos greus en què les mesures farmacològiques anteriorment esmentades no són eficaces, hom es planteja la necessitat d’una intervenció quirúrgica. En general, aleshores es realitza una miectomia septal, que consisteix en l’extirpació d’un segment de la paret o septe interventricular engruixit. L’èxit d’aquesta intervenció se situa en un 90% dels casos, en els quals els símptomes desapareixen o s’atenuen, i s’atura l’evolució de la malaltia.