Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…

La geografia La geografia física L’illa de Barbados és formada per terres calcàries i volcàniques i és vorejada d’esculls corallins La costa oriental és escarpada, i l’occidental, plana i sorrenca El clima és tropical, amb temperatures mitjanes de 26,8 °C a l’estiu i de 24,6 °C a l’hivern L’estació de les pluges va de juny a octubre, amb quantitats que oscillen entre 1100 mm a la regió occidental i 2200 mm a les regions centrals La geografia econòmica i l’economia L’agricultura 4,5% del PIB i 4,8% de la població activa el 1993 és basada sobretot en la canya de sucre, principal producte…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…

És situada entre els parallels 39° 15´ 45´ punta de ses Salines i 39° 57´ 15´ cap de Formentor de latitud N, i els meridians 2° 21´ 23´ punta Negra de Sant Elm i 3° 39´ 22´ cap de Pera de longitud E És separada uns 37 km de l’altra balear, Menorca, al N, i 81 km de les antigues Pitiüses, mentre que la distància de la costa continental supera els 200 km aquesta situació li confereix un grau elevat d’insularitat Les dimensions màximes de l’illa són 96 km d’E a W i 76 km de N a S amb una superfície de 3625,77 km 2 el 72,3% de la total de l’arxipèlag i 416 km de costa La geografia El clima…

Té una extensió de 701,84 km 2 el 14% de la total de l’arxipèlag, 216 km de costa i unes distàncies màximes de 53 km de W a E del cap de Menorca o de Bajolí a la punta de la Mola i de 23 km de N a S del cap de Cavalleria a la punta de son Bou La posició llevantina en el conjunt de les illes baleàriques li dona una situació privilegiada en la Mediterrània occidental La situació geogràfica ha condicionat fortament la història, les formes de vida i l’economia menorquines i ha donat a l’illa una personalitat molt característica i diferenciada dins el conjunt baleàric És la segona en extensió i en…