Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

La climatologia opera amb dades procedents de les observacions meteorològiques durant llargs períodes de temps 30-35 anys, de les quals extreu els valors mitjans i els valors extrems dels diferents elements, les oscillacions periòdiques i la freqüència o repetició dels fenòmens atmosfèrics amb aquestes dades elabora mapes, gràfiques i diagrames que reflecteixin les condicions climàtiques d’un lloc determinat La climatologia és en contacte amb la meteorologia i la geografia, però el factor geogràfic localització en l’espai n'és l’aspecte més important es diferencia, però, de la meteorologia…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

El desglaç del gel àrtic s'accelera A l'estiu del 2012 el desglaç de la coberta de gel sobre l'oceà Àrtic va batre el rècord Segons les observacions dels satèllits, la capa de gel flotant a l'Àrtic va assolir el nivell més baix des que es duen a terme aquestes observacions, fa més de trenta anys La recerca d'un grup d'investigadors de l'Institut Polar Noruec va alertar de les importants repercussions derivades d'aquesta progressiva acceleració del desglaç de l'Àrtic a l'estiu, més forta del que s'esperava, com també les implicacions que pot tenir en el clima futur d'Europa La reducció de l'…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…

La meteorologia no té només en compte els canvis físics i químics de l’atmosfera, sinó també els diversos efectes directes d’aquesta sobre la superfície de la Terra, els oceans i la vida en general Hom empra el mot “temps” per a designar l’estat o les condicions de l’atmosfera així, hom parla de fred o de calor, cel cobert o esboirat, precipitació pluja, neu, etc, boira i moviment de l’aire vent Aquests components, caracteritzats per la temperatura, el vapor d’aigua i el moviment de l’aire, poden combinar- se entre ells de distintes maneres i donar com a resultat les diferents varietats de…