Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Les CRISPR es troben aproximadament en el 50% dels genomes seqüenciats de bacteris i en el 90% dels d’arquees Tenen un paper fonamental com a mecanisme natural de defensa contra patògens similars o idèntics als que prèviament han envaït aquests organismes Es tracta d’una sigla procedent de l’anglès clustered regularly interspaced short palindromic repeats ’repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment interespaiades’

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Gens i hormones vegetals Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic ABA, una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua– És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…