Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…