Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents. En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen. En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de factors ambientals que influeixen en el desenvolupament. De fet, les característiques d’una persona depenen de la interacció de dues menes de factors: genètics i ambientals.
La dotació cromosòmica d’una persona prové de la suma dels cromosomes existents dins l’òvul i l’espermatozoide, la fusió dels quals ha format la cèl·lula ou que origina l’embrió. Per tant, dels 46 cromosomes d’una persona, la meitat procedeixen de l’òvul matern, i l’altra meitat de l’espermatozoide patern. En condicions normals, totes les cèl·lules orgàniques de l’individu, derivades de divisions successives de la cèl·lula ou, tindran exactament la mateixa dotació de cromosomes, llevat dels gàmetes, que només en tenen 23 i que són justament les cèl·lules encarregades de la reproducció, les que possibiliten que el procés es repeteixi de generació en generació. De fet, quan es formen els gàmetes es desenvolupa un mecanisme especial destinat a aconseguir que tots els descendents d’un individu rebin, com a mínim, una part de la dotació cromosòmica que el mateix individu ja ha rebut dels dos progenitors. Així, en el transcurs de la divisió meiòtica que origina els gàmetes, es produeix un procés d’entrecreuament del material genètic existent en els cromosomes d’origen matern i els d’origen patern, de manera que, encara que en cada cèl·lula reproductora només hi hagi 23 cromosomes, en totes hi ha una part heretada de la mare i una part heretada del pare. Per tant, l’origen dels cromosomes d’un individu es remunta pràcticament a totes les generacions anteriors; i una part de la seva dotació cromosòmica passarà a constituir la càrrega genètica dels seus descendents, si bé en menor proporció en cada generació.
El conjunt de gens que constitueixen la dotació cromosòmica d’una persona s’anomena genotip. El genotip és únic i exclusiu de cada persona, llevat dels bessons homozigòtics o univitel·lins, és a dir, els que procedeixen d’una mateixa cèl·lula ou. Òbviament, deixant de banda aquest cas especial, és possible que el genotip d’una persona sigui molt semblant al d’un germà, que ha rebut la dotació cromosòmica dels mateixos progenitors. Tanmateix, és extraordinari que sigui idèntic, per les peculiaritats del procés d’entrecreuament cromosòmic que s’esdevé en la meiosi, en el qual es produeix un intercanvi atzarós de partícules de ADN entre els cromosomes homòlegs originals del pare i de la mare, de manera que la dotació cromosòmica de gairebé tots els òvuls i els espermatozoides és diferent, encara que es tracti d’aspectes mínims.
El genotip conté tota la informació necessària per a la conformació anatòmica i fisiològica de la persona. Però no tota aquesta informació serà emprada, ja que nombrosos gens seran reprimits per mecanismes reguladors complexos, alguns dels quals han estat poc determinats. A més, múltiples factors ambientals de tota mena —com ara certes malalties patides per la mare durant la gestació, el tipus d’alimentació, l’acció de les radiacions procedents de l’exterior o fins i tot certs factors emocionals— influiran d’una manera o altra en el desenvolupament d’una persona. Per tant, les característiques constitucionals pròpies d’una persona, que en conjunt s’anomenen fenotip, depèn de la interrelació entre el genotip i els factors ambientals.
L’antiga idea que cada característica d’una persona, com un determinat tret físic —per exemple, la forma de la barbeta—, depèn d’un sol gen concret, és una simplicació exagerada. La veritat és que un gen només té capacitat de provocar la síntesi d’un sol polipèptid. Fins i tot, la formació de les proteïnes, codificades als gens, que tenen una missió estructural i la de les que tenen una activitat enzimàtica, funcionen interrelacionadament, de manera que les característiques particulars d’una persona sorgiran de la intervenció conjunta de nombrosos factors. En definitiva, es podria dir que la major part de les característiques anatòmiques i fisiològiques d’una persona deriven d’una herència poligènica, és a dir, que depenen de l’acció interrelacionada de diversos gens; també algunes malalties hereditàries són poligèniques, ja que solament es manifestaran quan hi hagi una alteració concomitant en diversos gens. Tanmateix, diverses característiques depenen de l’acció d’un sol gen, que per exemple determini l’elaboració d’un enzim específic; en aquest cas es parla d’herència monogènica. De fet, l’herència monogènica és més important pel que fa a la patologia, ja que seria suficient una alteració en un sol gen perquè, a causa d’una fallada en la síntesi d’un enzim implicat en una determinada reacció metabòlica, es produeixi una malaltia; de fet, gran part de les malalties hereditàries responen a defectes en un sol gen, de manera que igualment s’inclourien en aquest tipus d’herència. Això és molt important, perquè quan una malaltia depèn de defectes en un sol gen, gràcies al coneixement dels mecanismes que intervenen en l’herència, es pot predir la probabilitat que els descendents d’una persona també pateixin la malaltia. Precisament, l’estudi de l’herència monogènica comença amb les investigacions de Gregor Mendel, monjo austríac nascut el 1822, que interpretà d’una manera molt correcta les lleis que regeixen la transmissió hereditària. Així, l’herència monogènica s’anomena també herència mendeliana.
Cada gen correspon a un determinat segment de ADN, que ocupa un lloc específic d’un cromosoma concret, que s’anomena locus. Quan es tracta d’un parell de cromosomes homòlegs —tots els autosomes i el parell de gonosomes XX en les dones—, hi haurà dos loci per a cada gen. Tanmateix, aquest gen, és a dir, la porció de ADN corresponent, no sempre és idèntic en els dos loci. Fins i tot hi ha gens que presenten nombroses variants, encara que en una persona només pugui haver-n’hi dues. Aquestes variants, anomenades al·lels, poden ésser més o menys semblants, i pel que fa a la funció del gen corresponent, les diverses versions poden ésser igualment efectives. Per exemple, un gen pot tenir la funció de realitzar la síntesi d’un polipèptid que formi part d’un enzim destinat a complir una determinada reacció metabòlica. Doncs bé, poden existir variants del mateix gen que provoquin la síntesi de polipèptids amb diferències mínimes, però que siguin aptes per a formar part d’aquest enzim i complir la funció que els correspon; d’altres variants que produeixin la síntesi del polipèptid en qüestió, però en menor quantitat de la necessària; o fins i tot d’altres que originin polipèptids ineficaços, per exemple perquè en la cadena polipeptídica resultant falten alguns aminoàcids.
Així, doncs, en un individu, per a cada gen en concret hi ha dues unitats, l’una en un cromosoma i l’altra en el seu homòleg; L’única excepció són els cromosomes sexuals dels homes, però aquest cas es tracta més endavant. És possible que en ambdós loci d’un parell de cromosomes homòlegs es localitzi un mateix al·lel, una mateixa versió del gen; en aquest cas es diu que l’individu és homozigot per al gen en qüestió. També pot passar que, per a un gen determinat, en cada locus hi hagi una variant diferent; en aquest cas es diu que l’individu és heterozigot. A més, les diferències entre un al·lel i l’altre poden fer que l’activitat de l’un predomini sobre la de l’altre; d’aquí el concepte de gens o mecanismes d’herència dominant o recessiva.
Es diu que un gen és dominant —o que l’herència és dominant— quan en un individu heterozigot per a un determinat gen, l’activitat d’un al·lel determina i controla el caràcter hereditari corresponent a aquest gen. En canvi, es diu que un gen és recessiu —o que l’herència és recessiva— quan un determinat al·lel en un individu heterozigot no pot controlar l’activitat d’aquella mateixa característica, deixant-la en poder de l’altre al·lel, el dominant. Per tant, un gen recessiu només pot regular la funció encomanada quan el mateix al·lel es troba present en ambdós loci, cosa que s’esdevé solament en un individu homozigot per a aquest gen.
Atenent al que hem exposat, hom distingeix diversos tipus d’herència, cadascun dels quals presenta característiques especials. En primer lloc, l’anomenada herència autosòmica és la que afecta els gens localitzats als 22 parells de cromosomes homòlegs en tots els individus d’ambdós sexes, exceptuant específicament els cromosomes sexuals. Fins i tot, segons el grau d’expressivitat d’un gen determinat, hom pot distingir entre herència autosòmica dominant i herència autosòmica recessiva. En segon lloc, l’herència relacionada amb els gens corresponents als cromosomes sexuals ha d’ésser considerada des d’un altre punt de vista, tenint en compte les diferències existents entre el genotip de les persones de sexe masculí i el de les de sexe femení; així, aquest tipus d’herència és anomenada herència lligada al sexe. En darrer lloc, com que hi ha malalties que depenen del resultat de l’acció anormal i interrelacionada de diversos gens, sumat a la influència de diversos factors ambientals, també es considera que hi ha un tipus particular d’herència anomenada herència multifactorial.