Resultats de la cerca

Es denominen dermatoglifs els patrons o tipus de distribució dels solcs de la pell del palmell i els dits de la mà i de la planta del peu L’estudi dels dermatoglifs consisteix a analitzar els dibuixos característics que resulten de la impressió d’aquests solcs sobre una superfície, segons la disposició de les crestes cutànies i els solcs de flexió de la pell Aquests trets es desenvolupen cap al tercer mes de vida intrauterina i són determinats per factors genètics que segueixen un patró d’herència poligènica Els dermatoglifs són irrepetibles i específics de cada individu, per la qual cosa el…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Seguint la tendència dels darrers anys, al llarg del 2013 les revistes científiques de referència en biologia i genètica van continuar destacant de manera preferent en les seves portades i els seus editorials els avenços en genètica i genòmica, especialment pel que fa a l’expressió i la regulació gènica, l’estructura i el funcionament del cervell i la importància de la dinàmica bacteriana en sistemes molt diversos En conjunt, cada cop prenen més importància els aspectes dinàmics i relacionals, fruit dels grans avenços recents en les tècniques d’anàlisi simultània de grans quantitats de dades…

Microbioma i medicina personalitzada Gràfic representatiu dels tres tipus de composicions microbianes intestinals, anomenats enterotips Cada punt representa la composició microbiana i cada grup, un enterotip © Institut de Recerca de la Vall d'Hebrón / Anat Eck Chaysavanh Manichanh Dels molts camps de recerca que van destacar el 2011, un dels més innovadors va ser l’estudi del microbioma –conjunt d’espècies microbianes que hi ha en un ambient determinat– intestinal humà En un estudi en què han participat investigadors de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, s’ha analitzat el microbioma…