Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la incertesa que…

La consecució de grans avenços científics o l'establiment de nous paradigmes va sovint associat amb el desenvolupament de noves tecnologies, que permeten realitzar aproximacions noves a les preguntes que hom té plantejades Per això els desenvolupaments procedimentals i tecnològics també van ocupar aquest 2015 un lloc destacat en les revistes científiques de referència Optogenètica Fototecacat / toufikbobo / Fotoliacom © Biblioteca de Gironella Una d'aquestes noves tècniques és l'optogenètica Descrita per primer cop l'any 2005, permet enregistrar i manipular l'activitat de circuits neuronals…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…

Els àcids nucleics són unes substàncies de diversos tipus encarregades d’emmagatzemar la informació genètica, i de desxifrar-la, segons correspongui a cada cas, per tal de dirigir el funcionament cellular i el de l’organisme en conjunt Aquestes substàncies, la composició química de les quals correspon als àcids, es qualifiquen d’àcids nucleics perquè és al nucli de la cèllula on se centra l’activitat que desenvolupen hi ha un tipus d’àcid nucleic que emmagatzema la informació genètica al nucli cellular, i d’altres que s’encarreguen de recollir aquesta informació al mateix nucli, passen…

Seguint la tendència dels darrers anys, al llarg del 2013 les revistes científiques de referència en biologia i genètica van continuar destacant de manera preferent en les seves portades i els seus editorials els avenços en genètica i genòmica, especialment pel que fa a l’expressió i la regulació gènica, l’estructura i el funcionament del cervell i la importància de la dinàmica bacteriana en sistemes molt diversos En conjunt, cada cop prenen més importància els aspectes dinàmics i relacionals, fruit dels grans avenços recents en les tècniques d’anàlisi simultània de grans quantitats de dades…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…