Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Transmès probablement per ratapinyades frugívores a porcs, i d’aquests als éssers humans, pot causar la mort dels individus afectats per encefalitis El primer brot d’encefalitis provocada per aquest virus fou detectat a Malàisia el 1998 El virus Nipah comparteix el 82% de la seva seqüència amb el virus Hendra, transmès també per ratapinyades frugívores a cavalls, i d’aquests als éssers humans

S'esdevé en canviar l’organisme en un medi de diferent concentració cas d’organismes dulciaqüícoles en aigües salades o marins en aigües dolces o bé en afegir dissolvent o solut en el medi cas de cultius cellulars, en què hom pot fer esclatar les membranes cellulars o bé provocar l’encongiment de les cèllules

Hom distingeix la segmentació total , que afecta la totalitat de l’ou ous oligolecítics i heterolecítics, de la segmentació parcial , que afecta només una part de l’ou ous telolecítics i centrolecítics La segmentació total és igual quan tots els blastòmers són de la mateixa mida ous oligolecítics d’alguns equinoderms i és desigual quan els blastòmers més petits, o micròmers, són al pol superior de l’ou, mentre que els macròmers són al pol inferior cas general dels ous heterolecítics i de la majoria dels oligolecítics Segons la disposició dels blastòmers, hom parla de segmentació radial,…

És degut a modificacions epigenètiques Es produeix durant la formació dels gàmetes, i afecta un nombre relativament reduït de gens

El seu objectiu és entendre la vida social en termes genètics i moleculars, com ha evolucionat, com es controla i com afecta la mateixa estructura del genoma

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

L’acceleració afecta diversament, en virtut del principi de la inèrcia, els seus teixits i òrgans En el cas de l’home, les acceleracions intenses i de poca durada fraccions de segon ocasionen lesions dels teixits i fractures les de llarga durada uns quants segons acostumen de comportar un desplaçament o compressió dels pulmons, intestins, etc, i una acumulació de la sang al cap o a les cames Tot plegat comporta una pèrdua momentània de la vista, encegament vermell i negre, malestar general, i, en els casos més greus, congestió o isquèmia cerebral que pot arribar fins i tot a la…