Resultats de la cerca

Es realitza durant la metafase de cèllules cultivades in vitro amb la finalitat d’evidenciar les diferents bandes que permetran la identificació dels cromosomes, ja sigui individualment o bé per parelles, ja que cada cromosoma exhibeix un patró de bandes distint i característic El bandatge cromosòmic representa un ajut important en la detecció d’algunes anomalies genètiques

Enfront de la controvèrsia de la primera meitat del s XX sobre la preponderància del factor genètic o de l’ambiental, actualment es considera que ambdós es troben interrelacionats, i les investigacions se centren en la determinació del grau de contribució de cada factor en les diverses capacitats i trets del comportament

Hom la concreta en la probabilitat que un caràcter triat a l’atzar entre un cert nombre de caràcters sigui present en dos individus, no ho sigui en les dues poblacions a què pertanyen, o, a l’inrevés, que el presentin les dues poblacions, però que no el tinguin els dos individus considerats

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no…

Centrà el seu treball en l’estètica, camp en el qual intentà d’establir un cos de principis que permetessin una anàlisi de la creació artística independent d’explicacions genètiques o històriques També féu estudis de psicologia Entre les seves obres cal esmentar Die Grundfragen der Gegenwärtigen Aesthetik ‘Les qüestions fonamentals de l’estètica actual’, 1904 i Das Ich, der Traum, der Tod ‘El jo, el somni, la mort’, 1947

El ratolí lleonat Apodemus flavicollis va ser citat per primer cop als Pirineus catalans per Jochen Niethammer l’any 1956 Aquesta citació no va ser reconeguda fins l’any 1999, amb la comprovació d’anàlisis genètiques d’exemplars del Montseny Ignasi Torre L’extensió dels estudis de petits mamífers de la darrera dècada del segle XX en molts espais naturals del nostre territori va permetre la identificació d’una espècie de rosegador fins aleshores desconeguda a Catalunya el ratolí lleonat Apodemus flavicollis La seva distribució al Principat, com a la resta de la península…

Tradicionalment, els bilaterals s’han dividit en protostomats i deuterostomats Però estudis de la filogènia molecular d’aquests grups indiquen que els protostomats estan compostos de dos grups els ecdisozous i els lofotrocozous Atès que moltes de les dades morfològiques i genètiques que s’han obtingut darrerament en protostomats provenen de Drosophila melanogaster panartròpode i Caenorhabditis elegans nematode, la inclusió d’aquests dos organismes dins els ecdisozous podria significar que les característiques que comparteixen les dues espècies podrien ésser pròpies dels…

Els infants amb microcefàlia poden tenir problemes de desenvolupament discapacitants si la malformació s’acompanya d’un escàs creixement del cervell La microcefàlia pot ser lleu o greu i pot ser una afecció aïllada, la qual cosa significa que pot ocórrer sense que es produeixin altres defectes greus, o pot presentar-se en combinació amb altres defectes de naixement greus Alguns infants amb microcefàlia es desenvolupen amb plena normalitat Les causes més freqüents de microcefàlia són infeccions intrauterines, exposició a productes químics tòxics, anomalies genètiques i malnutrició greu

Hom pot identificar les persones afectades per discapacitat intellectual a partir de proves o tests , en els quals un resultat inferior a una puntuació determinada s’interpreta com una limitació de les facultats intellectuals També s'utilitzen anàlisis clíniques per a identificar alteracions genètiques o metabòliques, que sovint poden estar associades amb discapacitat intellectual, la qual pot variar de lleu a profunda Per a determinar-ne  l’existència i el grau, es tenen en compte, bàsicament, les habilitats cognitives llenguatge, càlcul numèric, percepció espaciotemporal,…

Els biobancs són especialment indicats per a aquells projectes que requereixen un gran nombre de mostres, com ara el genotipatge global, la cerca de perfils proteics o metabòlics, la identificació d’interaccions genètiques i ambientals, les anàlisis de susceptibilitat farmacològica, la descripció de nous marcadors genètics, la farmacogenòmica o el diagnòstic precoç Els biobancs són regulats per la Llei de recerca biomèdica de 3 de juliol de 2007, que estableix l’existència d’un registre estatal de biobancs, el compliment d’uns requisits bioètics i de confidencialitat, uns…