Resultats de la cerca

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de…

Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme

Una de les síndromes és la cutània, configurada per una erupció aguda eritematosa i edematosa i per una erupció crònica constituïda per telengiectàsies que formen una xarxa Una altra és la síndrome muscular, caracteritzada per cansament i dolors musculars I la tercera és la síndrome general amb febre i astènia En el 10% dels malalts es tracta d’una síndrome paraneoplàsica, per això és obligat un estudi complet de tots els individus afectats El seu tractament es basa en la corticoteràpia

Descriví una síndrome, anomenada síndrome d’Argyll-Robertson , caracteritzada per la pèrdua del reflex fotomotor, amb conservació del reflex d’acomodació i de convergència

El primer coronavirus detectat com a tal fou el de la bronquitis aviar, la dècada de 1930, i el primer que afectava els humans no fou identificat fins a mitjan anys seixanta En la seva major part, els coronavirus són agents causants de malalties de l’aparell respiratori en els éssers humans Alguns són causants de símptomes coincidents amb els del refredat comú, el qual en la major part dels casos és causat per rinovirus, una família de virus diferent del coronavirus D’evolució i pronòstic més greu són la  síndrome respiratòria aguda greu SARS , la síndrome…

La hipertèrmia és un signe clínic objectiu que es pot valorar amb la determinació de la temperatura corporal Tanmateix, però, les molèsties que solen acompanyar la hipertèrmia són de caràcter subjectiu, i el nivell de tolerància d’aquestes molèsties pot canviar substancialment d’una persona a una altra Així, mentre que hi ha persones, com els infants, que no perceben increments gaire importants de la seva temperatura corporal, n’hi ha que se senten prostrades quan la temperatura augmenta només unes dècimes per sobre de la normal Les febres transitòries i lleus no ocasionen trastorns en l’…

Apareix en l’adult de 40-60 anys de forma esporàdica, i la seva etiologia és desconeguda L’evolució és mortal en dos o quatre anys Anatomicopatològicament es demostra la desaparició i alteracions específiques de les neurones motores de les banyes anteriors de la medulla i de les circumvolucions frontals ascendents Clínicament coexisteixen fenòmens de paràlisi espàstica, sobretot en els membres inferiors, i atròfia muscular progressiva que comença en els membres superiors i pot conduir a la paràlisi labioglossolaríngia L’electromiografia evidencia potencials fasciculars de gran amplitud…