Resultats de la cerca
Es mostren 319 resultats
propòsitus
Biologia
Medicina
Primer individu d’una família a qui es detecta una malaltia hereditària i a partir del qual s’inicia un estudi genètic que permeti determinar el patró d’herència i les bases moleculars de la malaltia.
imputació a la llegítima
Dret civil
Operació de càlcul de la llegítima en virtut de la qual allò que hom ha rebut com a hereu, legatari o donatari disminueix la part de valor que té dret a percebre de la massa hereditària.
El que cal saber del tumor de mama
Patologia humana
Els tumors de mama són trastorns caracteritzats pel creixement anòmal d’un grup de cèllules dels teixits de la mama, que origina la formació d’una massa a l’interior de l’òrgan Hi ha molts tumors de mama que són benignes, formats per cèllules similars a les que componen els teixits normals de les mames, que no s’infiltren pels teixits veïns ni es disseminen per d’altres òrgans, de manera que en molts casos no provoquen molèsties i no causen complicacions El trastorn que més sovint origina la formació d’engrossiments en les mames és la malaltia fibroquística de la mama, una malaltia amb…
Hemocromatosi
Patologia humana
Definició L’ hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un augment anormal i persistent dels dipòsits de ferro a l’organisme, a conseqüència del qual aquest mineral s’acumula progressivament en diversos òrgans i teixits —sobretot el fetge, el pàncrees, el cor i la glàndula hipòfisi— i dona lloc a diverses manifestacions que inicialment inclouen somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell, pèrdua del desig sexual i dolors articulars, i que, més endavant, en absència del tractament oportú, menen a l’hepatitis crònica i la cirrosi, la diabetis, la…
Astigmatisme
Patologia humana
Definició L’ astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració de la curvatura de la còrnia —el disc transparent que ocupa la part anterior del globus ocular— que impedeix que tots els raigs lumínics siguin enfocats correctament en un mateix pla de la retina i ocasiona una visió distorsionada de les imatges Causes i tipus En condicions normals, la còrnia és semisfèrica, és a dir que la curvatura de tots els seus meridians és gairebé la mateixa Això li permet de desviar els raigs lumínics de manera que es concentren en un mateix pla En l’astigmatisme, la curvatura dels…
Limfangièctasi intestinal
Patologia humana
La limfangièctasi intestinal és un trastorn poc freqüent caracteritzat per tres circumstàncies En primer lloc, per una alteració en l’estructura anatòmica dels vasos limfàtics que es troben a l’interior de la paret de l’intestí prim En segon lloc, per una pèrdua de proteïnes considerable, que des de la paret intestinal es projecten cap a la llum de l’intestí prim i són expulsades amb les matèries fecals I en darrer lloc, per un defecte en l’absorció de quilomicrons, unes partícules grasses que s’obtenen a partir de l’acció de les secrecions digestives sobre els aliments i que en aquests casos…
Síndrome d’immunodeficiència primària o congènita
Patologia humana
Definició Reben el nom de síndromes d’immunodeficiència primària o congènita un grup de malalties d’origen genètic caracteritzades per una fallada quantitativa o qualitativa en algun dels variats mecanismes que intervenen en el sistema immunitari, cosa que afavoreix sobretot el desenvolupament d’infeccions repetitives de tipus diversos generalment mortals en absència de mètodes preventius i terapèutics adequats Causes i tipus L’origen de les síndromes d’immunodeficiència congènita és una alteració genètica, de tipus molt diversos i amb patrons de transmissió hereditària diferents…
alcaptonúria
Patologia humana
Malaltia hereditària autosòmica recessiva que consisteix en una deficiència de l’enzim oxidasa de l’àcid homogentísic o alcaptona, que s’acumula en quantitats anormals en l’orina del pacient a causa d’una degradació incompleta d’aminoàcids.
Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi
Hipermetropia
Patologia humana
Definició La hipermetropia és un defecte de la refracció ocular en què les imatges pro vinents dels objectes propers són enfocades en un punt situat darrere la retina, la capa sensorial de l’ull, i que es manifesta amb una visió propera borrosa Causes i tipus La hipermetropia consisteix en una alteració de la capacitat de refracció ocular, a través de la qual, en condicions normals, s’enfoquen les imatges sobre la retina En aquest cas, els raigs lluminosos tendeixen a enfocar-se en un punt situat darrere la retina, de manera que els objectes es veuen com imatges borroses El defecte és molt…
àcid desoxiribonucleic

Estructura de l’ADN en doble hèlix
© Fototeca.cat
Bioquímica
Molècula portadora de la informació genètica en els éssers vius.
La molècula d’àcid desoxiribonucleic és formada per dues llargues cadenes no ramificades de nucleòtids units covalentment per ponts 3’,5’- fosfodièster L’esquelet d’aquestes cadenes consisteix, doncs, en grups alternats de desoxiribosa i d’àcid fosfòric units covalentment a cada unitat de desoxiribosa va unida una base nitrogenada, que pot ésser adenina, timina, citosina o guanina Tot i que l’ADN fou aïllat i estudiat per primera vegada ja el 1869 per F Miescher, la seva estructura tridimensional no fou esclarida fins pels voltants del 1950 Els estudis de difracció de raigs X, fets per…
Paginació
- Primera pàgina
- Pàgina anterior
- …
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- …
- Pàgina següent
- Última pàgina