Resultats de la cerca

Doctorat al Michigan State College 1934, en 1962-74 dirigí el departament de recerca genètica de la Institució Carnegie Compartí el premi Nobel de medicina del 1969 amb MDelbrück i SELuria, pels seus treballs que confirmaren que la informació hereditària residia en els àcids nucleics

Ajudà Pere el Cerimoniós en la guerra contra Jaume III de Mallorca Després d’haver-li confiat el castell d’Elna, el monarca li cedí les rendes de Llívia, de la qual més tard obtingué la castellania, mitjançant compra a Bernat de So, convertida en hereditària per disposició reial

La fístula artèrio-venosa pulmonar constitueix un trastorn caracteritzat per una comunicació entre la circulació venosa i l’arterial dels pulmons, que origina una barreja de sang que no ha passat pels alvèols, pobra en oxigen, amb la sang ja oxigenada als alvèols Aquesta barreja redueix el nivell d’oxigen de la sang que aflueix dels pulmons al cor, i d’aquest a tots els teixits de l’organisme En conseqüència, s’estableix una situació d’insuficiència respiratòria caracteritzada per una oxigenació inadequada dels teixits El trastorn se sol presentar a causa d’una malaltia hereditària…

La collateralitat existeix entre membres d’una mateixa o de diferent generació entre germans, entre cosins, entre oncle i nebot, entre nets, etc, i és graduada segons la llunyania del parentiu Té importància per a determinar l’ordre de successió hereditària i, quant al matrimoni, pot constituir-ne un impediment

Si concorren dos hereus o més, hi ha comunitat hereditària, que es desfà per partició, a la qual tenen tots dret a parts alíquotes Es tracta sempre d’hereu o successor a títol universal que inclou els drets i els béns, a diferència del legatari, que ho és a títol particular o singular

Estudià les alteracions del metabolisme i fou el primer a utilitzar la punció lumbar per a extreure líquid cefalorraquidi 1891 És coneguda amb el seu nom una malaltia hereditària i familiar caracteritzada per un tipus d’edema angioneuròtic edema de Quincke, localitzat a la cara i de vegades estès a la glotis, que estudià el 1882

En condicions normals aproximadament un 1% de l’hemoglobina es troba en forma de metahemoglobina diferents enzims asseguren la seva transformació permanent a hemoglobina funcional Les causes més freqüents poden ésser adquirides per tòxics, com clorats, anilines, nitrats i sulfamides, i constitucionals per un dèficit congènit de diaforases o per una anomalia hereditària de l’hemoglobina La manifestació clínica principal és la cianosi

Fill d’Enric, comte d’Espira, i fundador de la dinastia sàlica o de Francònia Cedí a Dinamarca la ciutat i marca de Schleswig Aconseguí el regne de Borgonya 1033 contra Eudes II, comte de Xampanya Sotmeté a vassallatge Polònia 1033, de la qual recobrà Lusàcia i Bohèmia 1035 Publicà un edicte a Itàlia 1037 establint la transmissió hereditària dels feus dels varvassors

Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4 Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, allucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscilla entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos…

Representa la disminució del volum dels músculs amb minva de llur força, ocasionada per l’atròfia de les fibres musculars Aquesta afecció pot ésser conseqüència de lesions primitives de la fibra muscular de caràcter congènit miopaties primitives o distròfies musculars, de malalties sistèmiques polimiositis, dermatomiositis, de trastorns d’estructures properes miopaties reflexes i de malalties del sistema nerviós miopaties neurogèniques En un sentit restrictiu hom ha designat clàssicament com a amiotròfies les malalties musculars secundàries a una degeneració progressiva de les neurones…