Resultats de la cerca

El seu objectiu és obtenir recursos econòmics per a la investigació científica de malalties que, ara per ara, no tenen curació definitiva També fa una important tasca de sensibilització de la població catalana respecte a les malalties a les quals es dedica el programa, que se celebra anualment un diumenge del mes de desembre i té una durada aproximada de 15 hores en directe, en els quals es combinen sensibilització, divulgació científica i entreteniment Els músics, actors, i personalitats públiques que hi participen ho fan de manera desinteressada La recaptació se situà, fins el 2003, en uns…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres…

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…

Aquest document és obligatori en alguns estats d’Europa Alemanya, França, etc i als EUA

Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic Entre les porfíries hepàtiques destaquen la porfíria aguda…

La contraposició entre psicosi i neurosi , important des d’un punt de vista pràctic en ordre al pronòstic i a la teràpia de les corresponents patologies, resta, tanmateix, difícil d’ésser precisada teorèticament és erroni, per exemple, de pretendre tipificar exclusivament la psicosi com a afecció de caràcter orgànic, reduint alhora la neurosi a malaltia purament psicogènica No és tampoc vàlid de diferenciar l’una de l’altra per una major o menor gravetat ni pel fet que el neuròtic pugui tenir generalment una consciència del seu desordre psíquic que el psicòpata no sol tenir la neurosi de…

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…

Tenen un pes molecular superior a 10000 El nom de “proteïna” fou introduït per Berzelius el 1840 Les proteïnes, essencials per a qualsevol forma de vida coneguda, tenen una determinada disposició en l’espai, condicionada per la seqüència d’aminoàcids estructura primària Aquesta disposició és conseqüència de les forces d’unió enllaços disulfur, ponts d’hidrogen, enllaços iònics, enllaços hidròfobs entre diverses parts de la cadena i l’obliguen a adoptar l’aparença, en el seu conjunt, d’una hèlix- α o bé d’un full plegat estructura secundària i determinades disposicions en fragments de la…

L’esterilització constitueix un mètode anticonceptiu basat en la realització d’una intervenció quirúrgica menor, sigui en l’home o en la dona, que de manera permanent evita la concepció Les esterilitzacions poden ésser indicades mèdicament en les persones portadores de determinades malalties hereditàries greus, causants de deficiències psíquiques o orgàniques en les dones de més de 35 anys, ja que per sobre d’aquesta edat s’incrementa notablement el risc que els fills pateixin de trastorns congènits, i en les dones que pateixen d’alguna malaltia, que es podria agreujar amb l’…