Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes…

La torsió testicular és un trastorn caracteritzat per la rotació del testicle sobre el seu eix vertical, que origina una rotació del cordó espermàtic sobre si mateix, a conseqüència de la qual s’obstrueixen els vasos sanguinis que irriguen el testicle Aquesta alteració es produeix generalment per una contracció sobtada del múscul cremàster que envolta el cordó espermàtic, és a dir, el conducte cilíndric constituït pel conducte deferent, els nervis i els vasos sanguinis del testicle, que travessen units el conducte inguinal Aquesta contracció muscular es pot produir de manera…

La mala oclusió dentària és un trastorn de la dentició caracteritzat per un contacte anòmal entre les dents de l’arcada inferior i les de l’arcada superior, a causa d’una alteració de la posició de les dents o a una alteració dels maxillars Normalment, les dents van sortint de manera que, amb la boca closa, l’extrem de les de l’arcada superior queda just per davant de les de l’arcada inferior A més, les dents queden disposades de manera que cadascuna de les de l’arcada superior està justament alineada amb la corresponent de l’arcada inferior Aquesta és la disposició més adequada perquè els…

És anomenada insuficiència suprarenal crònica secundària una fallada de la funció suprarenal deguda al patiment de malalties que inhibeixin la producció d’ACTH —l’hormona hipofisial estimulant de les glàndules suprarenals— o bé consegüent a la utilització prolongada de fàrmacs amb propietats glucocorticoides, que origina símptomes com ara cansament, hipotensió arterial i trastorns gastrointestinals L’origen de l’alteració pot ésser variat, perquè la producció d’ACTH es pot veure reduïda a causa del desenvolupament d’un tumor que destrueixi la hipòfisi —com ara un adenoma o un…

La síndrome de l’ovari polimicroquístic constitueix un trastorn poc habitual que es caracteritza pel desenvolupament de nombrosos quists petits en ambdós ovaris, i origina amenorrea o oligomenorrea i esterilitat La causa d’aquest trastorn és desconeguda, però les investigacions efectuades assenyalen que probablement és deguda a una alteració del sistema endocrí No es tracta d’una malaltia hereditària, però en alguns casos es pot transmetre hereditàriament una predisposició especial a ésser-ne afectat El trastorn fonamental d’aquesta malaltia consisteix en la formació de nombrosos quists…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenat diabetis insípida un trastorn, poc freqüent, que és degut a un dèficit en la síntesi, l’alliberament o l’acció de l’hormona antidiürètica, ADH o vasopresina Aquesta alteració provoca poliúria o producció de quantitats elevades d’orina molt diluïda, així com també polidípsia o set exagerada, i pot originar un estat greu de deshidratació De fet, és anomenada ‘diabetis’ perquè es tracta d’una afecció que es caracteritza per una producció d’orina excessiva, i ‘insípida’ per a diferenciar aquest trastorn —en què s’elabora excessiva orina, molt diluïda però amb soluts normals…

Les glicogenosis es classifiquen en set tipus de l’I al VII La glicogenosi de tipus I és l’anomenada malaltia de von Gierke, la de tipus II és coneguda com a malaltia de Pompe, la de tipus IV com a malaltia de Hers i la de tipus V com a malaltia de McArdle